Вроджені вади розвитку плода

Вродженою вадою розвитку плода називається будь-яке анатомічне відхилення в розвитку частини тіла або органу, яке носить стійкий характер, і виникає в результаті впливу несприятливих факторів або мутації генів.

Вроджені вади розвитку плода

 

Причини вроджених вад розвитку плоду

Всі причини, які призводять до виникнення вроджених аномалій плода, класифікуються на дві основні групи:

  1. Спадкові фактори (аномалія розвитку передається дитині у спадок від одного з батьків, тобто виникає порок в результаті мутації генів).
  2. Тератогенні причини, тобто вплив несприятливих факторів на розвиток плоду, таких як:
  • Прийом деяких медичних препаратів вагітною жінкою.
  • Шкідливі звички матері – алкоголізм, наркоманія, куріння.
  • Перенесені інфекційні захворювання під час вагітності, такі як грип, краснуха, герпес.
  • Іонізуюче опромінення під час вагітності.
  • Вплив хімічних препаратів (ртуть, бензол).
  • Наявність механічних факторів (наприклад, пухлина матки, неправильне розташування плода в матці).
  • Травма матері, яка сталася в першому триместрі.
  • Наявність у батьків впливу несприятливих професійних факторів.

Класифікація вроджених вад плода

До найбільш часто використовуваних класифікацій вроджених вад плоду відносяться:

Класифікація за причиною виникнення вади

У відповідності з цією класифікацією всі внутрішньоутробні вади розвитку плоду діляться на:

  1. Спадкові.
  2. Тератогенні.
  3. Мультифакторіальні, які викликані поєднанням спадкових і тератогенних факторів.
  4. Вади, причина виникнення яких не з’ясована.

Класифікація вроджених аномалій за часом їх виникнення

За часом виникнення вроджені аномалії поділяються на:

  1. Гаметопатії. До них відносяться вади, спричинені аномаліями сперматозоїдів, старінням яйцеклітини або ж різними мутаціями в статевих клітинах. До них відносяться всі генні мутації.
  2. Бластопатії. Вади, що відносяться до бластопатій, розвиваються вже в перші два тижні після запліднення. Приміром, циклопія.
  3. Ембріопатіі. Для розвитку цих вад характерним є час від двох до восьми тижнів вагітності. Виникають вони з тератогенних причин. До цієї групи відноситься більша кількість вроджених вад розвитку.
  4. Фетопатії. Виникають з дев’ятого тижня до кінця вагітності. До них відносяться всі вади, які пов’язані з гіпоплазією і криптохізм.

Класифікація вроджених аномалій за ступенем тяжкості

За ступенем тяжкості всі вроджені вади розвитку плоду діляться на:

  1. Помірно важкі. Це аномалії, які вимагають певного лікування, але не істотно погіршують життя дитини і не загрожують йому.
  2. Тяжкі аномалії. Вади, які потребують негайного лікування, зазвичай, хірургічного, щоб зберегти дитині життя.
  3. Летальні вади. Це аномалії розвитку, які несумісні з життям і не можуть бути відкоректовані за допомогою лікування або хірургії.

Найпоширеніші вади розвитку плода

  • Агенезія легені (легень) характеризується повною відсутністю одного або обох легенів і головного бронха. При даній аномалії дитина може народитися мертвою (при відсутності обох легенів), або ж з симптомами дихальної недостатності, схильністю до запальних захворювань органів дихання. Лікування – специфічне, залежить від стану дитини. Найчастіше полягає в антибактеріальних препаратах і киснетерапії. Прогноз залежить від розвитку ускладнень.
  • Агенезія нирок (відсутність обох або однієї нирки). Симптоми, якщо відсутні обидві нирки, дитина народжується мертвою, якщо одна – з ознаками ниркової недостатності. Лікування аномалії оперативне, тобто трансплантація нирки. Прогноз залежить від операції та можливих ускладнень.
  • Акранія – повна або часткова відсутність шкіри і кісток черепа, що призводить до аномального розвитку головного мозку. Ознаки – зовні виражені. Прогноз – несприятливий.
  • Хвороба Дауна являє собою хромосомну аномалію, яка призводить до відхилення у фізичному та розумовому розвитку різного ступеня тяжкості. Ознаки – затримка розумового і фізичного розвитку. Лікування відсутне. Прогноз – схильність до багатьох захворювань, якщо займатися специфічним навчанням, можлива часткова компенсація пороку.
  • Вовча паща – наявність тріщини в верхній частині піднебіння, яка виникла через зрощення двох половин піднебіння. Симптоми – зовнішні, утруднене дихання. Лікування – операція після досягнення дитиною 6 місяців. Прогноз при правильному лікуванні сприятливий.
  • Вроджений вивих стегна виражений неповноцінністю кульшового суглоба. Лікування – широке сповивання, шини, хірургічна операція. Прогноз сприятливий.
  • Вроджені вади серця – це аномалії будови серця і великих судин. Прояв залежить від типу ВВС. Лікування – хірургічне. Прогноз залежить від лікування і можливих ускладнень.
  • Гідроцефалія – це надлишок спинномозкової рідини в системі головного мозку. Симптоми – дуже велика голова, набухання тім’ячка. Лікування оперативне. Прогноз залежить від операції і своєчасності її виконання.
  • Заяча губа – це розчленування верхньої губи. Симптоми – зовнішній прояв. Лікування хірургічне. Прогноз сприятливий.
  • Синдром Патау – хромосомний порок, для якого характерна наявність 13 хромосоми. Симптоми – множинні зовнішні ознаки. Лікування відсутне. Прогноз – більша частина дітей помирає в перший рік життя, якщо цього не сталося дитина страждає глибокої ідіотією.
EuroMD