Вродженою вадою розвитку плода називається будь-яке анатомічне відхилення в розвитку частини тіла або органу, яке носить стійкий характер, і виникає в результаті впливу несприятливих факторів або мутації генів.
Причини вроджених вад розвитку плоду
Всі причини, які призводять до виникнення вроджених аномалій плода, класифікуються на дві основні групи:
- Спадкові фактори (аномалія розвитку передається дитині у спадок від одного з батьків, тобто виникає порок в результаті мутації генів).
- Тератогенні причини, тобто вплив несприятливих факторів на розвиток плоду, таких як:
- Прийом деяких медичних препаратів вагітною жінкою.
- Шкідливі звички матері – алкоголізм, наркоманія, куріння.
- Перенесені інфекційні захворювання під час вагітності, такі як грип, краснуха, герпес.
- Іонізуюче опромінення під час вагітності.
- Вплив хімічних препаратів (ртуть, бензол).
- Наявність механічних факторів (наприклад, пухлина матки, неправильне розташування плода в матці).
- Травма матері, яка сталася в першому триместрі.
- Наявність у батьків впливу несприятливих професійних факторів.
Класифікація вроджених вад плода
До найбільш часто використовуваних класифікацій вроджених вад плоду відносяться:
Класифікація за причиною виникнення вади
У відповідності з цією класифікацією всі внутрішньоутробні вади розвитку плоду діляться на:
- Спадкові.
- Тератогенні.
- Мультифакторіальні, які викликані поєднанням спадкових і тератогенних факторів.
- Вади, причина виникнення яких не з’ясована.
Класифікація вроджених аномалій за часом їх виникнення
За часом виникнення вроджені аномалії поділяються на:
- Гаметопатії. До них відносяться вади, спричинені аномаліями сперматозоїдів, старінням яйцеклітини або ж різними мутаціями в статевих клітинах. До них відносяться всі генні мутації.
- Бластопатії. Вади, що відносяться до бластопатій, розвиваються вже в перші два тижні після запліднення. Приміром, циклопія.
- Ембріопатіі. Для розвитку цих вад характерним є час від двох до восьми тижнів вагітності. Виникають вони з тератогенних причин. До цієї групи відноситься більша кількість вроджених вад розвитку.
- Фетопатії. Виникають з дев’ятого тижня до кінця вагітності. До них відносяться всі вади, які пов’язані з гіпоплазією і криптохізм.
Класифікація вроджених аномалій за ступенем тяжкості
За ступенем тяжкості всі вроджені вади розвитку плоду діляться на:
- Помірно важкі. Це аномалії, які вимагають певного лікування, але не істотно погіршують життя дитини і не загрожують йому.
- Тяжкі аномалії. Вади, які потребують негайного лікування, зазвичай, хірургічного, щоб зберегти дитині життя.
- Летальні вади. Це аномалії розвитку, які несумісні з життям і не можуть бути відкоректовані за допомогою лікування або хірургії.
Найпоширеніші вади розвитку плода
- Агенезія легені (легень) характеризується повною відсутністю одного або обох легенів і головного бронха. При даній аномалії дитина може народитися мертвою (при відсутності обох легенів), або ж з симптомами дихальної недостатності, схильністю до запальних захворювань органів дихання. Лікування – специфічне, залежить від стану дитини. Найчастіше полягає в антибактеріальних препаратах і киснетерапії. Прогноз залежить від розвитку ускладнень.
- Агенезія нирок (відсутність обох або однієї нирки). Симптоми, якщо відсутні обидві нирки, дитина народжується мертвою, якщо одна – з ознаками ниркової недостатності. Лікування аномалії оперативне, тобто трансплантація нирки. Прогноз залежить від операції та можливих ускладнень.
- Акранія – повна або часткова відсутність шкіри і кісток черепа, що призводить до аномального розвитку головного мозку. Ознаки – зовні виражені. Прогноз – несприятливий.
- Хвороба Дауна являє собою хромосомну аномалію, яка призводить до відхилення у фізичному та розумовому розвитку різного ступеня тяжкості. Ознаки – затримка розумового і фізичного розвитку. Лікування відсутне. Прогноз – схильність до багатьох захворювань, якщо займатися специфічним навчанням, можлива часткова компенсація пороку.
- Вовча паща – наявність тріщини в верхній частині піднебіння, яка виникла через зрощення двох половин піднебіння. Симптоми – зовнішні, утруднене дихання. Лікування – операція після досягнення дитиною 6 місяців. Прогноз при правильному лікуванні сприятливий.
- Вроджений вивих стегна виражений неповноцінністю кульшового суглоба. Лікування – широке сповивання, шини, хірургічна операція. Прогноз сприятливий.
- Вроджені вади серця – це аномалії будови серця і великих судин. Прояв залежить від типу ВВС. Лікування – хірургічне. Прогноз залежить від лікування і можливих ускладнень.
- Гідроцефалія – це надлишок спинномозкової рідини в системі головного мозку. Симптоми – дуже велика голова, набухання тім’ячка. Лікування оперативне. Прогноз залежить від операції і своєчасності її виконання.
- Заяча губа – це розчленування верхньої губи. Симптоми – зовнішній прояв. Лікування хірургічне. Прогноз сприятливий.
- Синдром Патау – хромосомний порок, для якого характерна наявність 13 хромосоми. Симптоми – множинні зовнішні ознаки. Лікування відсутне. Прогноз – більша частина дітей помирає в перший рік життя, якщо цього не сталося дитина страждає глибокої ідіотією.