Портал для пацієнтів

Таласемія: причини, симптоми, лікування

Таласемія - це спадкове захворювання крові, яке не піддається лікуванню. До таласемії прийнято відносити групу генетичних патологій, які відповідають за зміну синтезу гемоглобіну. Гемоглобін складається з пігментної частини, яка носить назву гема і білків. У свою чергу, білок - це складний комплекс, який складається з декількох поліпептидних ланцюжків: двох альфа ланцюжків і двох бета ланцюжків. Коли відбувається патологічний збій у синтезі альфа ланцюжків, захворювання носить назву альфа-таласемія. Відповідно, бета-таласемія являє собою збій у синтезі бета ланцюжків, і є найбільш поширеною формою таласемії.

Таласемія: причини, симптоми, лікування

Причини таласемії

Таласемія - це найпоширеніша спадкова хвороба у світі. Передається патологія від батьків до дітей тільки в тому випадку, якщо і мати, і батько є носіями захворювання. Розвиток патології спрямований на формування в генах крапкових мутацій, які кодують бета-глобин. Альфа-таласемія багатьма вченими зв'язується з захворюванням на малярію, так як вона найбільш поширена в країнах Середземномор'я й Африки. Вважається, що малярійний плазмодій є причиною генетичного збою.

Симптоми таласемії

Симптоматика захворювання досить яскрава. Практично завжди таласемія супроводжується анемією. Як правило, анемія розвивається в ранньому віці, тому в дитини можуть формуватися розумові відхилення та інші фізіологічні порушення, пов'язані з недоліком заліза і руйнуванням еритроцитів. У ранньому віці може також розвиватися гіперплазія мозку, з наступними порушеннями в розвитку черепа. При цьому формується квадратний лоб, змінюється прикус, ніс стає сідлоподібної форми. Не рідко виникає яскраво виражена жовтушність, збільшується в розмірах селезінка. Хворі схильні до інфекційних захворювань. Часто діти з таласемією гинуть в перший рік життя, але якщо захворювання протікає в легкій формі, хворі можуть доживати до похилого віку.

Лікування таласемії

Таласемія діагностується виключно за допомогою лабораторних аналізів. Червоні кров'яні тільця у хворих з даною патологією відрізняються меншим розміром, ніж у здорових людей. Молекулярні дослідження дають можливість встановити точну форму захворювання. У наші дні діагностувати патологію можна навіть у період внутрішньоутробного розвитку плоду.
Таласемія - це невиліковне захворювання, його можна тільки контролювати. Лікування полягає в утриманні анемії на допустимому рівні. Цього результату можна досягти тільки за допомогою переливання еритроцитів. Лікар розраховує дозування для хворого таким чином, щоб гемоглобін не опускався нижче вісімдесяти п'яти. Сучасна медицина в деяких випадках на початковому етапі розвитку захворювання рекомендує пересадку кісткового мозку.

Читайте також:


Нема коментарів

MTEC 2019 (укр.)
Заповнити заявку на лікування