Галактоземія у дітей – діагностика та клінічні рекомендації

Захворювання проявляється симптомами отруєння у перші дні життя новонародженого. При тривалому перебігу в дітей віком виявляються ознаки хронічної печінкової недостатності, грубі дистрофічні зміни мозку. Тяжкі випадки закінчуються летальним результатом.

Що таке галактоземія

Під цим терміном розуміється спадково обумовлений розлад вуглеводного обміну в організмі. У основі патології лежить порушення продукції ферменту, відповідального засвоєння галактози – моносахарида, що у складі лактози (молочного цукру).

Патологія зустрічається у 1 випадку на 15-40 тис. новонароджених.

Форми галактоземії:

  • класична – спричинена дефіцитом галактозу-1-фосфат-уридилтрансферази (GALT);
  • Дюарте – розвивається через недостатність галактокінази (GALK);
  • негритянська – виникає через нестачу уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази (GALE).

Галактоземія у дітей - діагностика та клінічні рекомендації

Принцип успадкування захворювання

Ферментопатія викликана мутацією структурного гена. Тип успадкування хвороби – аутосомно-рецесивний.

Розлад виникає, якщо дитині передається проблемний ген обох батьків.

Гетерозиготна мутація проявляється безсимптомним носієм захворювання чи окремими його ознаками (метеоризм, розлад стільця).

Чим небезпечний дефіцит галактози

Через нестачу ключового ферменту відбувається накопичення моносахариду в організмі. Надлишок галактози запускає механізм її утилізації з утворенням галактіолу, який, відкладаючись в органах, тканинах, викликає:

  • катаракту (помутніння кришталика очей);
  • набухання нервових клітин, псевдопухлин головного мозку;
  • гіпоглікемію;
  • сепсис;
  • анемію;
  • гепатомегалію.

Галактоземія у дітей - діагностика та клінічні рекомендації

Відстрочені наслідки захворювання:

  • порушення мови;
  • розлад координації;
  • зменшення щільності кісткової тканини;
  • цироз;
  • олігофренія (розумова відсталість);
  • первинна аменорея;
  • синдром виснажених яєчників.

Ступені тяжкості патології

Залежно від вираженості клінічних проявів виділяють галактоземію:

  1. Легку – захворювання виявляється випадково, характеризується постійним відрижкою, ранньою відмовою від грудей, жовтяницею, затримкою мовного розвитку.
  2. Середній тяжкості – перші ознаки ферментної недостатності у вигляді блювоти, діареї виявляються відразу після годування дитини грудьми або замінниками грудного молока. Пізніше виявляються гепатомегалія (збільшення печінки), психофізичні відхилення.
  3. Тяжку – вищезазначені симптоми доповнюються асцитом (черевна водянка), ураженням нирок, катарактою, виснаженням.

Симптоми галактоземії у новонароджених

Клінічно патологія проявляється через кілька діб (годин) після першого годування. У дитини спостерігаються блювання, пронос. Пізніше приєднуються неврологічні симптоми – м'язовий гіпотонус, судоми. Потім виникає токсична нефропатія (ураження ниркових канальців). У хворих виявляються:

  • гіпоглікемія;
  • підвищений рівень білірубіну;
  • метаболічний ацидоз (порушення кислотно-лужної рівноваги);
  • підвищення активності печінкових трансаміназ;
  • надлишок галактози у сечі, крові.

До 1 місяця життя у дітей виявляється катаракта. Нестача згортання факторів крові провокує дрібні крововиливи (петехії) на шкірі, слизових оболонках.

Пізніше в дітей віком виявляються цироз, спленомегалія (збільшення селезінки), асцит.

Можливий моносимптомний перебіг галактоземії. У цьому випадку спостерігаються ураження центральної нервової системи (ЦНС), диспепсія (блювання, кишкові кольки) або катаракта. Трапляються випадки безсимптомного перебігу захворювання (галактоземія Дюарте).

Діагностика

Щоб уникнути серйозних наслідків, важливо вчасно виявити патологію. Для цього проводиться внутрішньоутробна (перинатальна) діагностика, яка включає:

  • біопсію хоріону – паркан невеликого шматочка зовнішнього шару плаценти для подальшого дослідження;
  • амніоцентез – прокол плодового міхура з метою одержання навколоплідних вод (амніотичної рідини) для подальшого цитогенетичного аналізу.

Галактоземія у дітей - діагностика та клінічні рекомендації

Через тиждень після народження дитини проводиться неонатальний скринінг. Для цього робиться забір капілярної крові. Іноді визначається рівень галактози в сечі, проводяться навантажувальні проби з галактозою та глюкозою. Ступінь ушкодження органів оцінюється за наслідками біохімічного аналізу крові. Диференціальна діагностика галактоземії проводиться:

  • зі спадковими патологіями обміну речовин (тирозинемія, фенілкетонурія);
  • вірусними, токсичними гепатитами;
  • дисахаридною недостатністю;
  • цукровим діабетом І типу.

Лікування галактоземії

Галактоземія у дітей - діагностика та клінічні рекомендації

Повне одужання при спадкових захворюваннях наразі неможливе. Галактоземія у дітей та дорослих лікується симптоматично.

Головний напрямок – дієтотерапія.

Як додаткова допомога застосовуються:

  • лікарська терапія:
  • гепатопротекторами (Хепель, Есенціалі, Гепабене);
  • коректорами обмінних процесів (оротат калію, кокарбоксилазу, АТФ (аденозинтрифосфат);
  • препаратами кальцію;
  • антиоксидантами та полівітамінами;
  • обмінне чи замінне переливання крові (при печінковій недостатності).

Дієтотерапія при дефіциті лактози

Діти з галактоземією харчуються безмолочними замінниками грудного молока – сумішами на основі ізоляту соєвого білка, казеїну гідролізату. Рекомендована схема введення прикорму:

  • 4 місяці – фруктові соки;
  • 5-6 місяців – овочеве, фруктове пюре;
  • 6-7 місяців – м'ясо, безмолочне печиво, сухарі;
  • 8 місяців – річкова риба.

Галактоземія у дітей - діагностика та клінічні рекомендації

До 5-річного віку дитині протипоказані:

  • всі види молока та продукти з нього;
  • бобові;
  • ковбасні вироби;
  • м'ясні субпродукти;
  • випічка;
  • шпинат;
  • какао, горіхи.

При легкій формі захворювання після 5 років до раціону дитини можна вводити нові продукти.

Галактоземія у дорослих іноді дозволяється спонтанно і натомість активації компенсаторних механізмів, які допомагають засвоювати галактозу побічним шляхом. Якщо цього не відбувається, хворому показана довічна дієта.

Прогноз та профілактика

Галактоземія у дітей - діагностика та клінічні рекомендації

Результат залежить від форми патології, своєчасності лікування. Запущені випадки захворювання закінчуються летально. При легкій та середній тяжкості захворювання своєчасне лікування може виявитися ефективним. Дітям з галактоземією встановлюється довічна група інвалідності, вони перебувають на диспансерному обліку у педіатра, невролога, генетика, дієтолога, окуліста.

Специфічної схеми профілактики захворювання не розроблено.

Для раннього виявлення хвороби показано перинатальну діагностику. Амніоцентез можливий на 15-18 тижні вагітності, біопсія хоріону – на 10-12. Постнатальна діагностика (неонатальний скринінг) спрямовано профілактику відстрочених наслідків захворювання.

Відео

EuroMD
Додати коментар