Мармурова хвороба – ознаки та прояви, стадії розвитку, способи терапії, прогноз

Одним із вроджених захворювань кісткової системи є остеопетроз або мармурова хвороба. Патологія розвивається в результаті мутації генів, передається у спадок і характеризується ламкістю кісток. Якісне та своєчасне лікування підвищує шанси на сприятливий прогноз.

Причини мармурової хвороби

Вроджений сімейний остеосклероз, смертельний мармур, хвороба Альберс-Шенберга, остеопетроз – рідкісне спадкове захворювання, що проявляється ущільненням кісток скелета, недостатністю кістковомозкового кровотворення, ламкістю кісток. Вченим вдалося з'ясувати, що причиною розвитку остеосклерозу стає мутація трьох генів:

  • Мармурова хвороба у дітей раннього віку передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для того, щоб дитина захворіла, обидва батьки повинні бути носіями мутованих генів.
  • При виявленні захворювання у пізнішому віці діагностується аутосомно-домінантний тип передачі. У таких випадках носієм мутованих генів буває лише один із батьків.

Мармурова хвороба - ознаки та прояви, стадії розвитку, способи терапії, прогноз

Механізм розвитку

Нормальний кістковий розвиток досягається за рахунок балансу між формуванням кісткової тканини остеобластами та резорбцією (розсмоктуванням) остеокластами. При мармуровому захворюванні функцію або кількість останніх клітин серйозно порушено. Дисбаланс призводить до ущільнення кісткової тканини, у своїй її міцність, навпаки, зменшується.

Крім цього, під час остеосклерозу відзначається заміщення сполучною тканиною внутрішньокісткової порожнини та губчастої речовини. У нормі всередині кістки повинен розташовуватися кістковий мозок, при синдромі Альберс-Шенберга на його місці утворюються склеротичні клітини. Це призводить до порушення функції кровотворення.

Симптоми

Клінічна картина мармурового захворювання характеризується наявністю симптомів ураження опорно-рухового апарату, нервової та кровотворної системи:

  • Основні ознаки патології – біль при ходьбі, ламкість та крихкість кісток. Патологічні переломи з'являються навіть при незначних травмах і найчастіше торкаються потужних, великих кісток – тазостегнових, стегнових, хребта. Після перелому нерідко розвивається остеомієліт.
  • Внаслідок деформування структури кісток з'являються О-подібні ноги, викривлення хребта, непропорційно розвинений череп.
  • Поразка кровотворної системи чревато розвитком анемії, тромбоцитопенії, що характеризуються блідістю шкірних покривів та патологічною слабкістю. У відповідь недостатнє кровопостачання збільшуються у розмірах печінка, селезінка, лімфатичні вузли.
  • Неврологічні порушення пов'язані з неправильною будовою чи ущільненням черепа. Сполучна тканина повністю перекриває анатомічні отвори, через які йдуть нерви, через що можуть виникнути периферичні парези, параліч, порушення зору, розвиток глухоти.

Мармурова хвороба - ознаки та прояви, стадії розвитку, способи терапії, прогноз

Діагностика

Підтвердити побоювання лікарям допомагають діагностичні дослідження. При підозрі на синдром Альберс-Шенберга призначають:

  • Рентгенологічне дослідження черепа, хребта, стегон та інших частин тіла. На всіх знімках виявляється ущільнення кісткової тканини, закруглення та потовщення трубчастих кісток.
  • Біохімічний аналіз крові показує наявність анемії, лімфоцитозу із проявом незрілих нормобластів, тромбоцитопенії.
  • УЗД (ультразвукове дослідження) органів черевної порожнини допомагає визначити розмір внутрішніх органів – печінки, селезінки.

Мармурова хвороба - ознаки та прояви, стадії розвитку, способи терапії, прогноз

Лікування

Специфічного лікування, яке дало б 100% гарантію на одужання, немає.

Досягнення повної ремісії можливе лише при пересадці кісткового мозку, але таке лікування проводять рідко через високу вартість трансплантації. Як правило, вдаються до симптоматичної терапії. Пацієнтам призначають:

  • масаж;
  • лікувальну фізкультуру;
  • фізіотерапевтичні процедури;
  • санаторно-курортне лікування;
  • переливання еритроцитарної маси (у тяжких випадках);
  • препарати з інтерфероном та кальцитріолом.

Усім пацієнтам обов'язково прописують лікувальну дієту. У їжу рекомендується вживати продукти багаті на вітаміни, залізо, кальцій – натуральні соки, сир, молоко, свіжі фрукти та овочі. З раціону максимум виключають жирне, копчене, сіль.

При патологічних переломах виконують репозицію (порівняння кісток для кращого зрощення), накладання гіпсу, скелетне витягування. Якщо постраждала шийка стегна, роблять ендопротезування кульшового суглоба, при переломах гомілки – коригуючу остеотомію.

Відео

EuroMD
Додати коментар