Синдром Клайнфельтера – каріотипи, симптоми та діагностика

У 40% випадків у парі немає дітей через чоловічу безплідність. Для 10% цих ситуацій причиною є вроджені патології. Найчастіше зустрічається хвороба Клайнфельтера. Її виявляють у підлітків та дорослих чоловіків, і шанс мати дитину залежить від виду патології. Крім безпліддя вона викликає проблеми з розумовим розвитком та психікою.

Що таке синдром Клайнфельтера

Цю патологію назвали на прізвище американського лікаря, який описав її у 1942 році. Вона зустрічається лише у хлопчиків із частотою 1-2 на 1000.

Синдром Клайнфельтера – генетичне порушення, у якому в організмі присутні зайві хромосоми X чи Y.

Серед чоловічих ендокринних патологій ця хвороба знаходиться на 3-му місці: частіше виникають лише цукровий діабет та хвороби щитовидної залози.

Механізм розвитку аномалії Клайнфельтера:

  1. Від батьків дитина отримує однакову кількість статевих клітин. Від матері вони є хромосоми X, від батька – Y.
  2. Коли організмах батьків починають розвиватися статеві клітини, їх ядра діляться: число хромосом у яких зменшується вдвічі.
  3. Якщо ядра розділилися, а хромосоми залишилися, їх кількість у плода буде вищою за норму.
  4. Через надлишок жіночих хромосом у хлопчика виробляється мало тестостерону.

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Каріотипи

У здорової людини хромосоми парні, у чоловіка клітина має будову 46, XY. Ці цифри та літери позначають каріотип – те, як виглядає повний набір хромосом. Від його виду залежить, як проявить себе генетична патологія та які ускладнення принесе. Часто використовується термін мозаїцизм – так позначають суміш будь-якого патологічного каріотипу з нормальним, а чи не конкретний каріотип.

Синдром Клайнфельтера має такі варіанти:

  1. 45, X/46, XY – зустрічається у 10–15% випадків синдрому Клайнфельтера. У 95% таких хворих є шанс мати дитину: в еякуляті є нормальні сперматозоїди. Загальні симптоми хвороби виражені слабо, статеве життя у чоловіка близьке до норми.
  2. 47, XXY – зустрічається у 1 хлопчика з 500-700. У багатьох хворих, які мають каріотип XXY, виділяється мало еякуляту (насіннєвої рідини) або в ньому немає сперматозоїдів.
  3. 47, XYY – “синдром Якобса”, зустрічається у 1 хлопчика з 1000. В організмі є додаткова статева хромосома, але в спермі відхилень немає. Хлопчик швидко росте, у дитинстві він вищий за 75% однолітків. Рідко у хворого виникають проблеми з координацією, мовленням, читанням.

Тяжкі за проявами і рідкісні каріотипи при хворобі Клайнфельтера:

  1. 48, XXYY – спостерігається у 1 новонародженого на 18-50 тис. Зростання хворого – вище 182 см, інші симптоми синдрому – як при каріотипі 47, XXY. Соціальна адаптація проходить тяжко, часто трапляються напади депресії та агресії. Чоловікові важко спілкуватися, висловлювати свої думки.
  2. 48, XXXY – статистика цього каріотипу як для 48, XXYY. Зростання у хворого середнє або високе, рівень IQ – в межах 40-60 одиниць. Говорить чоловік повільно, має інфантильну поведінку, пасивний. Спалахи агресії майже не трапляються.
  3. 49, XXXXY – рідкісний вид, який спостерігають у 1 із 100000 чоловіків. У хворого з таким синдромом низьке зростання, викривлені коліна, стопи, є вади серця. Яєчка і статевий член невеликі, перенісся плоска, очі тонкі. Рівень інтелекту низький (IQ – 20–60 одиниць), поведінка спокійна. Спалахи гніву та агресії рідкісні.

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Симптоми хвороби Клайнфельтера

При народженні дитину немає зовнішніх ознак синдрому. Зростання, вага та статеві органи в нормі. Перші симптоми хвороби з'являються у пубертатному періоді – 12-13 років. На тлі дефіциту тестостерону вторинні статеві ознаки розвиваються погано та пізно. Основні симптоми патології:

  • збільшено грудні залози;
  • є відхилення розумового розвитку;
  • жир відкладається за жіночим типом;
  • немає сперматозоїдів в еякуляті.

До підліткового віку про цей генетичний синдром говорять такі ознаки:

  • Хлопчик різко витягується в 6-7 років, стає вищим за інших дітей цього ж віку.
  • Повзати, ходити та говорити дитина починає пізно.
  • Хлопчик часто хворіє на ГРВІ, бронхіт, пневмонію.

Інші можливі симптоми хвороби:

  • Остеопороз – через дефіцит тестостерону погіршується стан кісткової тканини.
  • Неправильний прикус, деформація грудної клітки.
  • Опущена верхня повіка, часті коливання очей,

При синдромі Клайнфельтера часто підвищений ризик різних супутніх захворювань та станів:

  • Ожиріння, гіпертонії, цукрового діабету.
  • Епілепсії, шизофренії.
  • Тяги до алкоголю чи наркотиків.

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Статура

У хворого з таким хромосомним синдромом може спостерігатися один із двох видів конституції:

  • Астенічний. Людина висока, середнє зростання при патології Клайнфельтера – 179–185 см. Підліток у 18 років часто вищий за батьків. Ноги довгі, тулуб худий, грудна клітка плоска і вузька. М'язи не розвинені або дуже слабкі через дефіцит тестостерону. Зовнішній вигляд статевих органів є нормальним.
  • Євнухоїдний . У фігурі хворого поєднуються жіночі та чоловічі риси: широкий таз, вузькі плечі, висока талія, довгі руки. Волосся на тілі частково відсутнє. Часто з'являються жирові відкладення у сфері живота. У підлітковому віці збільшуються грудні залози з одного боку або обох – проблема залишається на все життя.

Розумовий розвиток

Рівень інтелекту у хлопчиків з аномалією Клайнфельтера – в нормі або нижче за середній. Легка розумова відсталість є у 20-50% хворих, тяжка трапляється рідко. Цю проблему виявляють ще у молодшій школі. Хлопчикам важко будувати довгі та складні пропозиції, сприймати на слух багато інформації. Дитині важко висловлювати думки, вона відстає з усних предметів у школі. З огляду на цього виникають особливості психічного розвитку:

  • Дитина тиха, скромна, з низькою самооцінкою, не впевнена в собі.
  • Хлопчик гостро реагує на ситуації та слова оточуючих, у нього різко змінюється настрій.
  • Адаптація у суспільстві проходить тяжко.
  • Хлопчик рідко йде на контакт, не спілкується із незнайомцями, не заводить друзів.

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Статеві ознаки

Яєчка у чоловіка з аномалією Клайнфельтера менші за норму і дуже щільні. Мошонка асиметрична, у паху з'являються ниючі болі. У 40% чоловіків маленький статевий член. Рано падає фертильність – розвивається безпліддя, тому що в еякуляті немає сперматозоїдів. Інші симптоми патології:

  • Побічні статеві ознаки розвиваються пізніше норми.
  • Волосся на обличчі, грудях і в пахвах у підлітка не з'являються або ростуть мізерно. Вони є на лобку, за жіночим типом.
  • Гортань розвивається неправильно, тому чоловік має високий голос.
  • Лібідо та яскравість оргазму падають до 30 років. У цьому періоді знижується потенція через дефіцит тестостерону. Ранні проблеми зі статевим життям викликають психічні порушення.

Причини

Аномалія Клайнфельтера розвивається через мутацію генів, яка подвоює кількість жіночих хромосом. Це відбувається під час внутрішньоутробного розвитку плода. У 60% хлопчиків набір ХХ перейшов від матері. Рідше збій відбувається у сперматозоїдах. Фактори ризику:

  • погана екологія;
  • змішання крові – дитина народилася у шлюбі між родичами;
  • жінка завагітніла до 18 років або після 35 років;
  • генетичні аномалії у родичів;
  • вірусні інфекції під час виношування плода.

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Діагностика

Жінкам у групі ризику щодо спадкових захворювань під час пренатального обстеження роблять біопсію хоріону. Тонкою голкою через черевну стінку забирають невелику кількість плаценти. У її клітинах є той самий набір хромосом, що й у плода. Аналіз може показати аномалію Клайнфельтера у дитини.

Підлітка або чоловіка з підозрою на цей синдром обстежують різними методами, включаючи:

  • Візуальний огляд – лікар вивчає статеві ознаки, статуру хворого.
  • Дослідження каріотипу – це допомагає поставити точний діагноз та дізнатися про форму синдрому.
  • УЗД мошонки – щоб побачити розміри та структуру яєчок.
  • Аналіз статевих гормонів показує рівень тестостерону.
  • УЗД серця – при підозрі на його вади.
  • Біопсію яєчок – щоб виявити стан сперматозоїдів та еякуляту. Метод важливий з метою оцінки фертильності чоловіка.
  • Денситометрія – показує щільність кісток.

Гормональний тест

Якщо зовнішні ознаки синдрому слабко виражені, діагноз ставлять за наслідками аналізу профілю андрогенів. Тест проводять і для того, щоби підібрати правильні дози гормональних ліків. Кров беруть із вени, результати видають протягом тижня. При хворобі Клайнфельтера рівень тестостерону знижений. Одночасно підвищено інші показники:

  • ФСГ або фолікулостимулюючий гормон . Він відповідає за вироблення сперматозоїдів.
  • ЛГ або лютеїнізуючий гормон. Він контролює дозрівання статевих клітин.
  • Гонадотропіни. Ці гормони відповідають за роботу ендокринних залоз, що їх виробляє гіпофіз.
  • Естрогени. Статеві гормони, які посилюють розвиток фігури за жіночим типом.

Спермограма

Цей аналіз роблять, щоб оцінити у чоловіка можливість мати дітей чи підготуватися до штучного запліднення. У хворого беруть сперму та вивчають її вміст під мікроскопом. Важливі критерії цього аналізу:

  • Кількість повноцінних сперматозоїдів головний параметр фертильності чоловіка.
  • Рухливість статевих клітин, їх структура та зовнішній вигляд.
  • Об'єм сперми – при хворобі Клайнфельтера він часто нижче 1 мл.

Лікування

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Терапія не усуне XXY синдром та інші форми патології Клайнфельтера.

Ліки та процедури лише прибирають симптоми хвороби, покращують загальний стан чоловіка та стимулюють статевий розвиток.

Якщо у дитини виявили патологію Клайнфельтера до 11-13 років, схему терапії будують на таких методах:

  • Заняття з логопедом призначають хлопчикам ще до школи, щоб покращити мову.
  • Лікувальна гімнастика зміцнює м'язи та кістки, підвищує імунітет, стимулює фізичний розвиток.
  • Загартування підвищує захисні сили організму. Щоб хлопчик легше переносив інфекції, йому призначають препарати імунітету – Імунал, Гриппферон .

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Лікування синдрому Клайнфельтера у підлітків та чоловіків проводять такими препаратами:

  • Пластирі з тестостероном призначають із 11-12 років, щоб стимулювати статеве дозрівання. Гормон з такого засобу надходить у кров повільно маленькими дозами, тому має м'який вплив на організм. Пізніше тестостерон застосовують у таблетках та ін'єкціях.
  • Ноотропи (пірацетам) впливають на розумовий розвиток пацієнта. Ці ліки покращують обмінні процеси у головному мозку. Ефект від препаратів буде вищим, якщо почати їх приймати з 10-12 років.
  • Препарати кальцію зміцнюють кістки. Дітям показані комплекси вітамінів: Кальцемін, ВітаМішки Calcium+ . Підліткам та дорослим призначають більш серйозні препарати: Остеогенон, Рокальтрол .

Інші методи лікування:

  • Дієта допомагає хворому уникнути ожиріння та діабету, зміцнює кістки та покращує гормональний фон.
  • Екстракорпоральне запліднення допомагає мати дітей чоловікам із хромосомним мозаїцизмом. Для процедури беруть матеріал із яєчка та з'єднують із статевою клітиною жінки. Якщо сперматозоїди хворого чоловіка не підходять для цього, використовують донорську сперму.

Гормональна терапія

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Хворому призначають препарати тестостерону. Лікування проводять довічно, починають із віку 13–15 років. Така терапія усуває анемію та остеопороз, посилює ерекцію та лібідо, стимулює розвиток статевих ознак. Підліток краще адаптується у суспільстві, менше страждає на психічні розлади. На можливість мати дітей ця терапія не впливає. Препарати для лікування:

  • Тестостерону ціпіонат є засобом з короткою дією: ін'єкції ставлять через 1-2 тижні.
  • Тестостерону капронат працює протягом місяця, є найкращим засобом для тривалої замісної терапії.
  • Метилтестостерон призначають у таблетках. Він збільшує рівень гормону на 4-6 годин, має багато побічних ефектів, тому його застосовують рідко.

Мастектомія

Якщо хвороба Клайнфельтера викликала сильне збільшення грудей у чоловіка, проводять операцію. Основне свідчення до неї – це ризик онкології. Під час процедури лікар видаляє зайву жирову та залізисту тканину. Операцію роблять у клініці пластичної хірургії під загальним наркозом, триває вона 1-1,5 години. Хід процедури:

  1. По лінії ареоли хірург робить надріз. Вакуум видаляє зайві тканини або вишкрібає їх.
  2. Якщо вже з'явилася онкологія, надріз роблять під грудьми та прибирають м'язи у зоні ураження з лімфовузлами.
  3. Хірург накладає шви, які самі розсмоктуються. При великому розрізі під грудьми краї стягують скобами: їх знімають за 2 тижні.
  4. У груди ставлять трубки, щоб відводити зайву рідину. Це прискорює загоєння тканин та знижує ступінь набряку.

У чоловіків операцію часто виконують підшкірним методом: сосок та ареола залишаються. Відновлюється пацієнт швидко. Ускладнення виникають рідко. У хворих повільно гояться рубці, можуть виникати болі. Пацієнт залишається у стаціонарі на 2 дні.

Перші 4 тижні після операції дотримуйтесь таких рекомендацій:

  • Відвідуйте клініку для перев'язування.
  • Носіть компресійну пов'язку – організм відновиться швидше.
  • Першого тижня приймайте антибіотики, щоб виключити ризик запалення.
  • Не ходіть у сауну та лазню, не займайтеся спортом.

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Психотерапія

Чоловік, який через хворобу Клайнфельтера відрізняється зовні від інших та має проблеми у статевій сфері, почувається неповноцінним. Якщо є розумові відхилення, це погіршує стан психіки. Хворому потрібна психотерапія, оскільки він:

  • стає замкненим;
  • страждає від депресії та перепадів настрою;
  • уникає людей.

Таке лікування полегшує адаптацію хворого у суспільстві, підвищує його працездатність. На сеансах людина вчиться приймати себе, усвідомлює важливість лікування, будує лінію поведінки у суспільстві. Хороший результат дає сімейна психотерапія – з батьками, партнерами. Це допомагає створити комфортні умови вдома. Особливості лікування пацієнтів різного віку:

  • З дитиною на сеансі перебуває один із батьків. Лікар спілкується з обома, але більше змінює поведінку дорослого. Під час лікування застосовують методи гри. Хороший ефект дає робота у групах з однолітками, які теж мають тяжкі синдроми чи затримку розвитку.
  • Дорослі частіше працюють віч-на-віч з терапевтом. Групова практика потрібна, щоб покращити навички спілкування.

Синдром Клайнфельтера - каріотипи, симптоми та діагностика

Прогноз

Збільшений жіночий набір хромосом не впливає на життя чоловіка. особливості:

  1. Ризик ранньої смерті виникає, коли з'являються хронічні хвороби через слабкий імунітет.
  2. Якість життя покращується при постійному лікуванні.
  3. Людина адаптується у суспільстві завдяки сеансам психотерапії.
  4. Вести статеве життя допомагає прийом гормонів.
  5. Головною проблемою пацієнтів залишається безпліддя: при мозаїчному каріотипі чоловік має шанс стати батьком, в інших випадках використовують сперму донора.

Відео

EuroMD
Додати коментар