Альбінізм у людини – типи патології, методи лікування

Від латинського слова «albus» (у перекладі білий) походить слово альбінізм, що означає вроджену рецесивно-успадковану відсутність пігменту меланіну. Патологія проявляється відсутністю забарвлення шкіри, волосся, райдужної оболонки і пігментної оболонки очей. Розрізняють повний, неповний та частковий типи альбінізму.

Причини альбінізму

Виникає альбінізм через відсутність блокади ферменту тирозинази. Він важливий для вироблення меланіну, який визначає колір шкіри людини (що більше, тим темніше покриви). Якщо проблем із виробленням ензиму немає, то причиною стає мутація в генах, причому у різних хромосомах.

Альбінізм у людей успадковується від батьків і у дитини, якщо мати і батько є носіями дефектного гена.

Коли такий ген присутній тільки в одного з батьків, патологія не розвивається, але в організмі залишається мутація, яка може передатися наступному поколінню.

Весь процес передачі називається аутосомно-рецесивним наслідуванням.

Альбінізм у людини - типи патології, методи лікування

Типи альбінізму у людей

За обсягом ураження організму виділяють тотальний, неповний та частковий альбінізм:

  1. Тотальний – спостерігається від народження, проявляється депігментацією, сухістю шкіри, гіпер- або гіпотрихозом, порушеннями роботи потових залоз. У хворих часто розвиваються кератоми, епітеліоми, хейліт, сонячні опіки, телеангіектазії. Ускладненнями стають безпліддя, косоокість, поганий зір, імунодефіцит, зниження тривалості життя. Люди з тотальним типом страждають від світлобоязні, горизонтального ністагму, червоної зіниці.
  2. Частковий – пієбалдизм, проявляється з народження, ознаки видно неозброєним оком. Для типу характерні ахромія, сиві пасма волосся, плями на обличчі, ногах, животі. Такий різновид зветься аутосомно-домінантним.
  3. Неповний – альбіноїдизм, характеризується гіпопігментацією волосся, райдужної оболонки ока, шкірних покривів. Людина з таким діагнозом рідко розвивається фотофобія.

Інша класифікація патології – за місцем ураження:

  1. Очним – уражаються лише очі.
  2. Окошкірний альбінізм – ксантизм, причина полягає в мутації гена. Ознаками стають ураження очей, шкіри, відсутність у них пігменту.

Окошкірний

Шкірно-очний альбінізм також поділяється на тотальний, неповний, частковий типи. Тотальний розвивається при нестачі меланіну в шкірі, волоссі та органах зору. Частковий означає брак лише в очах, неповний – в очах та шкірі, волосся при цьому нормальне. Частковий окошкірний підтип поділяється на види:

  1. Перший тип – мутація в 11-й хромосомі, у хворих на молочний колір шкіра і волосся, блакитні очі. З віком вони стають трохи темнішими, шкіра не змінюється.
  2. Другий тип – мутація 15-ї хромосоми, шкіра біла або світло-коричнева, волосся жовте, червоне або золотисте, очі сіро-блакитного або жовтувато-коричневого типу. Такий вид уражає жителів пустель, афроамериканців, індіанців. На сонці на шкірі видно ластовиння.
  3. Третій тип – мутація 9-ї хромосоми. Рідкісний вигляд, при якому шкіра червонувато-коричневого кольору, очі та волосся червоне. На нього хворіють люди на півдні Африки.
  4. Четвертий тип – дуже рідкісний, мутація 5-ї хромосоми, симптоми як у другого. Йому схильні мешканці південного сходу Азії.

Підтип першого виду – температурочутливий, що викликається мутацією гена тирозинази. При ньому у людини волосся на руках і ногах темне, під пахвами і на голові – біле. З віком шкіра поступово пігментується, але очі залишаються блакитними, але засмагнути неможливо.

Очний

Альбінізм очного типу зачіпає лише очі. У таких пацієнтів нормальна шкіра трохи блідніша, ніж у родичів. Прояви з боку очей:

  • знижена гострота зору;
  • косоокість;
  • прозорість райдужної оболонки;
  • ністагм.

Найчастіше очний тип вражає чоловіків, тоді як жінки є лише носіями. У пацієнток патологія характеризується тим, що очне дно стає брудного кольору з плямами та гіпопігментованими лініями, райдужка прозора.

Альбінізм у людини - типи патології, методи лікування

Симптоми

До основних симптомів відносяться:

  • червоні очі – відсутність пігментації райдужної оболонки;
  • нездатність шкіри до засмаги;
  • непереносимість яскравого світла;
  • ністагм, астигматизм;
  • прозора райдужка;
  • косоокість;
  • порушення бінокулярного зору;
  • м'яка ніжно-рожевого кольору, шкіра, схильна до появи судинних зірочок, сонячних опіків, кератом;
  • тонке м'яке біле або жовте волосся.

Діагностика альбінізму

Патологію можна запідозрити при народженні. Це підтверджується для дослідження волосяних цибулин на тирозиназу. Неповні форми або очний альбінізм виявляється при комплексному обстеженні, що включає:

  • огляд офтальмолога;
  • аналіз ДНК для виявлення генетичних дефектів.

Лікування

Альбінізм у людини не піддається лікуванню, тому що це уроджена патологія. Заповнити недолік меланіну або запобігти розладам зору не вдасться. Для покращення якості життя хворому призначають симптоматичне лікування:

  • уникнення сонячного опромінення, застосування світлозахисних засобів при виході на вулицю: фільтрів, затемнених лінз, сонцезахисних окулярів;
  • хірургічне втручання для корекції окорухових м'язів при косоокості;
  • корекція зору та його гостроти за допомогою окулярів або лінз;
  • прийом бета-кератину (90-180 мг на добу) при неповному альбінізмі, це допомагає надати шкірі жовтого відтінку;
  • носіння натурального одягу, що максимально закриває шкіру, головних уборів з широкими полями;
  • цілорічне використання сонцезахисних кремів.

За прогнозами, у майбутньому вдасться боротися із цією генетичною мутацією. Зараз розробляються методи «ремонту» генів, які усунуть прояви патології, а альбінізм перейде в розряд хвороб, що виліковуються.

Альбінізм у людини - типи патології, методи лікування

Профілактика

Немає особливих заходів профілактики патології, крім дослідження ДНК в обох батьків при плануванні зачаття дитини. Це допоможе зрозуміти, чи зможе малюк отримати у спадок аномалію, чи проявиться вона у наступного покоління і якою мірою.

Відео

EuroMD
Додати коментар