Хвороба Гоше – у чому проявляється, типи захворювання та лікування

Цю спадкову патологію викликають мутантні гени, які є одночасно у батька та матері. Першим її описав французький професор Гоше. Інша назва – єврейська хвороба – пов'язана з генетичними змінами при шлюбах близьких родичів. Це для євреїв групи ашкеназі – від патології страждають 6% населення. В організмі виникає дефіцит ферменту, що розщеплює ліпіди. Жирні речовини переповнюють макрофаги – клітини імунітету, що спричиняє їх мутацію. Це призводить до порушення функцій печінки, селезінки, інших органів.

Типи хвороби

Реакція Гоше виникає в одному із трьох варіантів:

  • І тип. Найчастіший вид недуги (1 із 50 тис. новонароджених). Результати аналізів показують зміни у крові, ураження нервової системи немає. Можливі ускладнення – переломи кісток, часті інфекції.
  • ІІ тип. Гострий вид хвороби (реакції) Гоше (частота – 1 випадок на 100 тис.). Стрімко прогресує у дітей віком до року. У дитини йде відставання у розвитку, малюки рідко доживають до двох років.
  • ІІІ тип. Підгострий синдром Гоше зустрічається у дітей та дорослих (1 хворий на 100 тис. новонароджених), відрізняється швидким розвитком. У хворих спостерігають розлад координації рухів, затримку статевого розвитку.

Хвороба Гоше - у чому проявляється, типи захворювання та лікування

Симптоми

При хворобі Гоше, яка за МКХ-10 має код Е75.2, змінюються клітини крові. Порушується її згортання, з'являються гематоми, часто бувають кровотечі з носа. Загальні симптоми захворювання:

  • блідість шкірних покривів;
  • швидка стомлюваність та слабкість;
  • часті переломи;
  • великі розміри живота;
  • збільшення лімфатичних вузлів;
  • низьке зростання у дитини;
  • набряки, болючість суглобів;
  • коричневі плями на шкірі у дорослих;
  • підвищення артеріального тиску;
  • проблеми дихання через ураження легень;
  • високий тонус м'язів;
  • судоми, паралічі.

Хвороба Гоше - у чому проявляється, типи захворювання та лікування

Збільшення селезінки та печінки

Перші прояви хвороби пов'язані з розростанням змінених клітин Гоше у селезінці. Орган може збільшитися у 25 разів, викликати порушення у системі виробництва крові.

Є ризик розриву селезінки.

Виникає цитопенічний синдром, при якому знижується кількість кров'яних клітин – тромбоцитів, лейкоцитів та еритроцитів. Хвороба Ашкеназі при ураженні органу має такі симптоми:

  • часті кровотечі з носа;
  • гематоми на тілі;
  • рясні менструації;
  • запаморочення, млявість, слабкість через анемію;
  • відсутність апетиту.

Розростання клітин Гоше у печінці може збільшити її розмір у 10 разів. В органі накопичується жир, утворюються рубці.

Порушення кровотоку спричиняє цироз печінки.

Симптоми розладу функцій органу:

  • нудота та печія;
  • пожовтіння шкіри, склер очей;
  • безсоння, депресія.

Неврологічні ускладнення

Синдром Гоше призводить до ураження центральної нервової системи у дитини та дорослої. У пацієнтів знижується інтелект, порушується мова, виникають психози. При тяжкій формі хвороби можлива смерть хворого. Неврологічні ускладнення реакції Гоше:

  • високий тонус м'язів, судоми та спазми;
  • складності ковтання та дихання;
  • часті напади;
  • паралічі;
  • сплески емоцій;
  • затримка розвитку в дитини;
  • косоокість і порушення зору;
  • зміна нюху та смаку;
  • тремор кінцівок;
  • недоумство.

Кісткові захворювання

Порушення розщеплення жиру викликає накопичення клітин Гоше у кістковому мозку. Це призводить до остеопорозу, ослаблення суглобів та кісток. В результаті виникають:

  • руйнування хребців;
  • часті переломи без травм;
  • скелетні деформації;
  • сильні болі;
  • викривлення ніг;
  • нерухомість стопи та гомілки.

Пошкодження головного мозку

При синдромі Гоше нерідко відбувається розлад функцій мозку. Порушення супроводжують такі симптоми:

  • відставання розумового розвитку;
  • розлад пам'яті у дорослих;
  • порушення координації рухів;
  • гримаси обличчя та спазми м'язів очей, гортані;
  • зниження концентрації уваги;
  • зупинка дихання та складності із ковтанням;
  • зміни смаку та нюху;
  • депресія.

Хвороба Гоше - у чому проявляється, типи захворювання та лікування

Діагностика

Лікар оглядає хворого, визначає зміну кісток, збільшення селезінки чи печінки. Для діагностики хвороби виключають недуги зі схожими на реакцію Гоше симптомами:

  • туберкульоз кісток, остеомієліт;
  • гепатит;
  • онкологію крові.

Методи досліджень, які допомагають визначити синдром Гоше:

  • Загальний та біохімічний аналізи крові. Вони виявляють зниження активності ферменту, зниження кількості лейкоцитів, тромбоцитів, еритроцитів.
  • Дослідження кісткового мозку – визначає клітини Гоше.
  • Аналіз ДНК – виявляє зміни хромосоми. Результат встановлює носійство хвороби, дефіцит ферменту.
  • Біопсія тканин, гістологія – встановлюють клітинні зміни.

При підозрі на генетичні хвороби євреїв застосовують інструментальні дослідження:

  • Рентгенографію чи КТ – відзначають порушення структури, щільності кісток.
  • УЗД, МРТ – виявляють зміни печінки, селезінки, визначають їх розміри.

Лікування хвороби Гоше

Пацієнти з таким діагнозом перебувають на диспансерному обліку у гематолога. в Україні працює програма забезпечення хворих з реакцією Гоше безкоштовними ліками. Цілком вилікувати хворобу неможливо. Головні завдання терапії:

  • Поповнити нестачу ферменту в організмі.
  • Полегшити симптоми, покращити якість життя пацієнтів.

Тактика лікування залежить від типу хвороби, стану хворого, включає заходи:

  • На ранній стадії – введення препаратів із ферментами, які зупиняють зміни в органах.
  • Переливання крові при анемії.
  • Застосування ліків, що усувають симптоми захворювання.
  • Ортопедичні операції щодо відновлення зламаних кісток.
  • При тяжкому стані – видалення селезінки, рідко – печінки, пересадка кісткового мозку.
  • Заміна уражених суглобів штучними імплантатами.
  • Контролює стан пацієнта у травматолога, ортопеда, щоб не допустити ускладнень.

Специфічне

Хвороба Гоше - у чому проявляється, типи захворювання та лікування

Важливим методом терапії є введення ліків, що заповнюють дефіцит ферменту. Лікування пацієнта проводять все життя, використовують препарати Цередазу або Церезім . Їхня дія:

  1. запобігають зміні структури кісткових тканин;
  2. спрямовано впливають на клітини уражених органів;
  3. не дають розростатися печінці, селезінці;
  4. зупиняють дію клітин Гоше на мозок та нервову систему;
  5. гальмують розвиток хвороби.

Інший варіант – субстрат-редукуюча терапія.

Її застосовують для лікування дорослих із першим типом хвороби. Препарат Завіска знижує вироблення ліпідів. Це гальмує зміни органів, що покращує якість життя хворих.

Симптоматичне

Лікарі полегшують стан пацієнтів із хворобою Гоше. Усувають симптоми недуги:

  • препарати, які знімають біль та запалення при ураженнях суглобів;
  • ноотропи для покращення роботи головного мозку;
  • дієту, багату на кальцій (при частих переломах);
  • ліки, що усувають судоми, спазми м'язів;
  • антибіотики у разі розвитку інфекції;
  • засоби підвищення міцності кісток.

Хвороба Гоше - у чому проявляється, типи захворювання та лікування

Прогноз виживання

Результат синдрому Гоше залежить від його типу, ранньої діагностики та початку терапії:

  • Пацієнти з одним типом, у яких хворобу виявили вчасно, мають сприятливий прогноз виживання. При постійному лікуванні зменшуються печінка, селезінка, відновлюється їхня робота, припиняються переломи. Пацієнти можуть дожити до старості.
  • При третьому типі хвороби необхідно приймати ліки, щоб підтримувати функції органів. Інакше хворий гине через ускладнення.
  • Другий тип – найнебезпечніший, має важкі перебіги та наслідки. Дитина рідко живе понад два роки.

Відео

EuroMD
Додати коментар