Хвороба Гоше належить до спадкових патологій обміну речовин. Її розвиток запускають мутантні гени, які дитина отримує одночасно від батька й матері. Першим цю недугу описав французький професор Гоше, а побутова назва «єврейська хвороба» пов’язана з тим, що серед євреїв групи ашкеназі на патологію страждає близько 6% населення — через генетичні зміни, характерні для шлюбів між близькими родичами.
Механізм захворювання виглядає так. В організмі виникає дефіцит ферменту, який розщеплює ліпіди. Жирні речовини переповнюють макрофаги — клітини імунітету — і спричиняють їхню зміну. Це порушує роботу печінки, селезінки та інших органів. За міжнародною класифікацією хвороб МКХ-10 патологія має код Е75.2.
Типи хвороби Гоше
Реакція Гоше виникає в одному з трьох варіантів, і саме тип визначає перебіг, ускладнення та прогноз.
| Тип | Частота | Ключові особливості |
|---|---|---|
| І тип | 1 випадок на 50 тис. новонароджених | Найпоширеніший вид. Аналізи показують зміни в крові, нервова система не уражена. Можливі переломи кісток і часті інфекції. |
| ІІ тип | 1 випадок на 100 тис. | Гострий перебіг, стрімко прогресує в дітей віком до року. Дитина відстає в розвитку, рідко доживає до двох років. |
| ІІІ тип | 1 випадок на 100 тис. новонароджених | Підгострий синдром у дітей і дорослих, швидко розвивається. Спостерігають розлад координації рухів і затримку статевого розвитку. |
Симптоми хвороби Гоше
При хворобі Гоше змінюються клітини крові, порушується її згортання, з’являються гематоми, часто бувають кровотечі з носа. До загальних проявів захворювання належать:
- блідість шкірних покривів;
- швидка стомлюваність і слабкість;
- великі розміри живота;
- збільшення лімфатичних вузлів;
- низьке зростання в дитини;
- набряки та болючість суглобів;
- коричневі плями на шкірі в дорослих;
- підвищення артеріального тиску;
- проблеми з диханням через ураження легень;
- високий тонус м’язів.
Збільшення селезінки та печінки
Перші прояви хвороби пов’язані з розростанням змінених клітин Гоше в селезінці. Орган може збільшитися у 25 разів і викликати порушення в системі виробництва крові. Існує ризик розриву селезінки.
Виникає цитопенічний синдром, при якому знижується кількість тромбоцитів, лейкоцитів та еритроцитів. При ураженні селезінки хвороба Гоше дає такі симптоми:
- часті кровотечі з носа;
- запаморочення, млявість і слабкість через анемію;
- відсутність апетиту.
Розростання клітин Гоше в печінці може збільшити її розмір у 10 разів. В органі накопичується жир, утворюються рубці, а порушення кровотоку спричиняє цироз печінки. Про розлад функцій органа свідчать пожовтіння шкіри та склер очей, безсоння, депресія.
Неврологічні ускладнення
Синдром Гоше призводить до ураження центральної нервової системи як у дитини, так і в дорослого. У пацієнтів знижується інтелект, порушується мова, виникають психози. При тяжкій формі хвороби можлива смерть хворого. Неврологічні ускладнення реакції Гоше включають:
- високий тонус м’язів, судоми та спазми;
- складнощі з ковтанням і диханням;
- затримку розвитку в дитини;
- косоокість і порушення зору;
- зміну нюху та смаку.
Кісткові захворювання
Порушення розщеплення жиру викликає накопичення клітин Гоше в кістковому мозку. Це призводить до остеопорозу, ослаблення суглобів і кісток. У результаті виникають:
- руйнування хребців;
- часті переломи без травм;
- скелетні деформації;
- нерухомість стопи та гомілки.
Пошкодження головного мозку
При синдромі Гоше нерідко відбувається розлад функцій мозку. Таке порушення супроводжують:
- відставання розумового розвитку;
- розлад пам’яті в дорослих;
- порушення координації рухів;
- гримаси обличчя та спазми м’язів очей і гортані;
- зниження концентрації уваги;
- зупинка дихання та складнощі з ковтанням;
- зміни смаку й нюху.
Діагностика
Лікар оглядає хворого, визначає зміну кісток, збільшення селезінки чи печінки. Для підтвердження діагнозу виключають недуги зі схожими на реакцію Гоше симптомами, зокрема туберкульоз кісток та остеомієліт.
Визначити синдром Гоше допомагають такі методи досліджень:
- Загальний і біохімічний аналізи крові. Вони виявляють зниження активності ферменту, зниження кількості лейкоцитів, тромбоцитів, еритроцитів.
- Дослідження кісткового мозку — визначає клітини Гоше.
- Аналіз ДНК — виявляє зміни хромосоми. Результат встановлює носійство хвороби та дефіцит ферменту.
- Біопсія тканин, гістологія — встановлюють клітинні зміни.
При підозрі на спадкові хвороби застосовують також інструментальні дослідження:
- Рентгенографію чи КТ — відзначають порушення структури та щільності кісток.
- УЗД і МРТ — виявляють зміни печінки та селезінки, визначають їхні розміри.
Лікування хвороби Гоше
Пацієнти з таким діагнозом перебувають на диспансерному обліку в гематолога. В Україні працює програма забезпечення хворих з реакцією Гоше безкоштовними ліками. Цілком вилікувати хворобу неможливо, тому головні завдання терапії — поповнити нестачу ферменту в організмі, полегшити симптоми та покращити якість життя пацієнтів.
Тактика лікування залежить від типу хвороби та стану хворого й включає:
- на ранній стадії — введення препаратів із ферментами, які зупиняють зміни в органах;
- переливання крові при анемії;
- застосування ліків, що усувають симптоми захворювання;
- ортопедичні операції щодо відновлення зламаних кісток;
- при тяжкому стані — видалення селезінки, рідко печінки, пересадку кісткового мозку;
- заміну уражених суглобів штучними імплантатами.
Стан пацієнта контролюють травматолог та ортопед, щоб не допустити ускладнень.
Специфічна терапія
Важливим методом лікування є введення ліків, що заповнюють дефіцит ферменту. Терапію проводять протягом усього життя, використовують препарати Цередаза або Церезим. Їхня дія полягає в тому, що вони:
- запобігають зміні структури кісткових тканин;
- спрямовано впливають на клітини уражених органів;
- не дають розростатися печінці та селезінці;
- зупиняють дію клітин Гоше на мозок і нервову систему;
- гальмують розвиток хвороби.
Інший варіант — субстрат-редукуюча терапія. Її застосовують для лікування дорослих із першим типом хвороби. Препарат Завіска знижує вироблення ліпідів. Це гальмує зміни органів і покращує якість життя хворих.
Симптоматичне лікування
Лікарі полегшують стан пацієнтів із хворобою Гоше, усуваючи окремі симптоми недуги:
- препарати, які знімають біль і запалення при ураженнях суглобів;
- ноотропи для покращення роботи головного мозку;
- дієта, багата на кальцій, при частих переломах;
- ліки, що усувають судоми та спазми м’язів;
- антибіотики в разі розвитку інфекції;
- засоби для підвищення міцності кісток.
Прогноз виживання
Результат синдрому Гоше залежить від його типу, ранньої діагностики та початку терапії.
Пацієнти з першим типом, у яких хворобу виявили вчасно, мають сприятливий прогноз. При постійному лікуванні зменшуються печінка й селезінка, відновлюється їхня робота, припиняються переломи. Такі пацієнти можуть дожити до старості.
При третьому типі хвороби необхідно приймати ліки, щоб підтримувати функції органів. Інакше хворий гине через ускладнення.
Другий тип — найнебезпечніший, має тяжкий перебіг і наслідки. Дитина рідко живе понад два роки.
Інформація в статті має загальноосвітній характер і не замінює консультації лікаря. Рішення про обстеження та схему терапії ухвалює лікуючий спеціаліст з урахуванням типу хвороби та стану пацієнта.
