Хвороба Помпе: симптоми та лікування

Першим спадковим захворюванням, описаним як проблема накопичення глікогену в лізосомах, є синдром Помпе, хвороба генетичного характеру. Вона отримала назву на честь патологоанатома з Нідерландів Клауса Помпе. За МКХ-10 (міжнародної класифікації хвороб) хвороба має код Е 74.0 – порушення обміну глікогену.

Причини

Синдром Помпе обумовлений мутацією в гені GAA, розташованому в хромосомі 17. Цей ген відповідає за кодування лізосомного ферменту кислої альфа-глюкозидази. Вона є важливим каталізатором процесу розщеплення молекули глікогену до глюкози, що бере участь у енергетичному обміні клітин. Іншими словами, відбувається порушення глікогенного обміну, що є причиною нестачі енергії для м'язових та нервових волокон, печінки, міокарда.

Дистрофія, пошкодження клітин відбувається і через накопичення глікозиду в лізосомах. Спадкування гена GAA відбувається за аутосомно-рецесивним типом, тобто. хворий отримує мутантну алель від обох батьків. Форма захворювання впливає вибір лікування, подальший прогноз.

Класифікація

Хвороба Помпе у дорослих трапляється рідко. В основному глікогеноз схильні діти. Терміни розвитку хвороби, її симптоматика визначають форми захворювання:

  1. Рання – проявляється при народженні або перших місяцях життя, вважається найнебезпечнішою формою хвороби (смертність 100% у віці до 1 року).
  2. Пізня – симптоматика спостерігається у 1-3 роки. Часткове зникнення альфа-глюкозидази або зниження її активності визначає пізню форму синдрому Помпе.
  3. Ювенільна – розвиток характерних ознак 6-10 років.
  4. Доросла – розвиток симптоматики відбувається у діапазоні 20-40 років. У хворих спостерігаються повільно прогресуючі порушення міокарда.

Хвороба Помпе: симптоми та лікування

Симптоми

Характерні ознаки генетичної хвороби залежить від форми глікогенозу. Симптоматика така:

Рання

Пізня та Ювенільна

Доросла

Розлад дихання

М'язова атрофія (до діафрагми)

Наростаюча м'язова слабкість

Здуття живота

Проблеми з координацією рухів

Ранковий головний біль

Гіпертрофія м'язів при пальпації

Пізніше початок ходьби

Сонливість чи безсоння

Кардіоміопатія

Дисфагія (порушення ковтання)

Сколіоз грудного відділу

Зміна розміру мови (збільшення)

Порушення дихальних функцій

Задишка при фізичному навантаженні

Розлад ковтання, мляве смоктання

Часті застуди, ГРВІ

Ортопное (порушення дихання у горизонтальному положенні)

Збільшення печінки, серця

Гепатоспленомегалія (збільшення селезінки, печінки)

Ознаки серцевої недостатності

Аритмія (порушення серцевого ритму)

Затримка зростання

Діагностика

Для виявлення синдрому Помпе використовують кілька методів діагностики. Початковий етап встановлення діагнозу вимагає виконання загальних процедур:

  • аналіз сімейного анамнезу;
  • визначення основних симптомів за допомогою огляду, пальпації, збирання даних;
  • лабораторні аналізи (загальний та біохімічний аналіз крові, генетичні тести, проби методом ПЛР);
  • МРТ, КТ, ЕКГ, ЕхоКГ;
  • рентгенографія грудної клітки;
  • ультрасонографія черевної порожнини – отримання зображення органів та тканин.

Уточнення діагнозу потребує застосування специфічної діагностики. До її методів належать:

  • Амніоцентез – дослідження навколоплідної рідини щодо генетичних відхилень, проводиться у перинатальний період.
  • Встановлення ступеня активності кислої альфа-глюкозидази проводиться методом перевірки лейкоцитів, а також сухих плям крові.
  • ДНК-дослідження – вивчення GAA гена щодо мутації.
  • Біопсія ураженої м'язової тканини – наявність скупчення глікогену, порожнин у цитоплазмі.

Пізня форма синдрому Помпе діагностується за допомогою певних способів. До них відносяться:

  • Полісомнографія – дослідження показників крові під час сну, для встановлення апное.
  • Електроміографія м'язів скелета – оцінка електричної активності м'язової маси.
  • Встановлення життєвої ємності легень – визначення поразки діафрагми з допомогою різниці показників стоячи і лежачи.

Хвороба Помпе: симптоми та лікування

Можливі ускладнення

Імовірність розвитку можливих ускладнень дуже висока навіть за умови раннього діагностування, наявності специфічної терапії. До основних наслідків хвороби відносяться:

  1. Порушення дихальної функції – зниження крові рівня кисню і підвищення концентрації вуглекислого газу.
  2. Поліорганна недостатність – Порушення функціонування декількох систем організму.
  3. Серцева недостатність – Порушення насосної функції серця.

Лікування

Синдром Помпі повному лікуванню не піддається. Специфічною терапією вважається довічне застосування ферментозамісного лікування. Воно здійснюється з використанням кислої рекомбінантної альфа-глюкозидази. Речовина допомагає покращити якість життя пацієнта, уповільнити прогресування симптомів, знизити ризик виникнення ускладнень.

У Росії її єдино доступним препаратом цієї групи є Майозайм. Його застосовують краплинно внутрішньовенно для відновлення уражених органів та систем. Використання рекомбінантного ферменту знижує смертність на 99%, а ризик ускладнень дихання – на 92%. Препарат призначений для постійного прийому.

Хвороба Помпе: симптоми та лікування

Прогноз

Хвороба Помпе у дітей має несприятливий прогноз при ранній формі. Діти гинуть протягом 1-го року життя.

Негативна статистика і за пізньої, ювенільної форми синдрому Помпе – смертність 100% до 20-річного віку. Сприятливим прогнозом відрізняється доросла форма – хвороба повільно прогресує, дає змогу пацієнтам дожити до старості.

Відео

EuroMD
Додати коментар