Пренатальний біохімічний скринінг: результати аналізу

Дородовий або пренатальний скринінг проводиться з метою визначення ризику розвитку у плода того чи іншого генетичного захворювання. Точність отримання результатів біохімічного аналізу залежить від дотримання правил підготовки до дослідження та часу його проведення. Скринінг має чітко обмежені рамки у кожному триместрі.

Під біохімічним скринінгом розуміють аналіз крові, який допомагає визначити ймовірність розвитку у дитини захворювань чи відхилень. За результатами дослідження перевіряють ризики розвитку наступних патологій:

  • синдрому Корнелі де Ланґе;
  • синдрому Дауна (трисомії по 21 парі хромосом);
  • пупкової грижі;
  • синдром Шерешевського-Тернера без водянки;
  • аномалій розвитку мозку;
  • дефектів розвитку нервової трубки;
  • материнської триплоїдії;
  • трисомії по 13 хромосомі (синдрому Патау);
  • синдрому Едвардса (трисомія по 18 парі хромосом);
  • синдрому Сміта-Лемлі-Опітца.

Групи ризику

Навіть молоді жінки мають ризик народження дитини із генетичними порушеннями. Тому біохімічний скринінг крові рекомендований всім вагітним.

Зобов'язати жінку пройти пренатальне дослідження ніхто не може, але відмовлятися не варто.

Лікарі виділяють групи ризику, до яких входять вагітні, що мають більш високу ймовірність розвитку у плода генетичних порушень. Це робиться для досягнення наступних цілей:

  • Зменшити список необхідних процедур для жінок, які не належать до групи ризику.
  • Обґрунтувати призначення пренатального скринінгу вагітним, які мають високий ризик порушень розвитку плода.

Деякі патології можна лікувати ще під час вагітності, інші – одразу після народження. В останньому випадку пацієнтка має заздалегідь обрати пологовий будинок, де дитині зможуть надати допомогу після пологів. Групи ризику виникнення хромосомних захворювань у плода:

  • Інфекції, перенесені жінкою до 10-11 тижнів вагітності.
  • Вагітні старше 35 років. Батько дитини віком від 45 років.
  • Невиношування або народження дитини з вадами розвитку в анамнезі.
  • Прийом ліків, заборонених для вагітних, у першому триместрі.
  • Близька кровна спорідненість матері та батька дитини.
  • Викидні, що регресують та завмерли вагітності в анамнезі.
  • Генетичні захворювання у батьків чи їхніх родичів.

Пренатальний біохімічний скринінг: результати аналізу

Строки проведення

Весь пренатальний скринінг складається з двох досліджень: УЗД та біохімічний аналіз крові. Ультразвукове дослідження з точністю визначає термін вагітності. Біохімія материнської сироватки призначається вже після УЗД. Так лікар зможе порівняти показники крові із терміном вагітності. Усього пренатальний скринінг проводиться 2 рази:

Пренатальній

Коли проводиться

Що аналізують

Біохімічний скринінг 1 триместру

11-14 тиждень вагітності

Це подвійний тест, під час якого визначаються такі показники:

  • рівень PAPP-А – плазмового білка, що виробляється плацентою;
  • рівень хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ).

Біохімічний скринінг 2 триместри

16-18 тиждень вагітності

Ще називається потрійним тестом. Що визначає дослідження:

  • рівень хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ);
  • рівень гормону естріолу;
  • концентрація білка альфа-фетопротеїну (АФП).

При четверном тесті додатково досліджують рівень інгібіну-А.

Пренатальний біохімічний скринінг: результати аналізу

Методика розрахунку ризиків

Для визначення ризиків фахівці користуються професійними програмами PRISCA та DELFIA-LifeCycle. Методика проведення розрахунків:

  1. Визначають концентрацію у крові ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини), РАРР-А, АФП та естріолу.
  2. Розрахунок МоМ – ступеня відхилення обчислених значень від медіани для певного терміну вагітності.
  3. Корекція Мом з урахуванням ваги, зростання, етнічної приналежності та наявності супутніх патологій.

Розшифровка результатів

За розшифровку результатів відповідають лікар-діагност та гінеколог. Вони оцінюють обчислені значення профілів МоМ і порівнюють їх із нормою для конкретного триместру вагітності. Показники представлені у таблиці:

Триместр

Перший триместр

Другий триместр

Тип показників

Вільний бета-ХГЧ, нг/мл

РАРР-А, мед/мл

Вільний естріол, нмоль/л

АФП, ОД/мл

Інгібін А, нг/мл

Загальний ХГЛ, мед/мл

Норма

17,3-130,4

0,76-4,76

1-10

15-95

0,5-0,6

10-58

Синдром Едвардса

0,34

0,16

0,43

0,65

0,88

0,36

Синдром Клайнфельтера

1,07

0,88

0,60

1,19

0,64-3,91

2,11

Синдром Шерешевського-Тернера

1,11

0,49

0,68

0,99

1,98

Синдром Дауна

1,98

0,41

0,82

0,754

1,79

2,32

Пренатальний біохімічний скринінг: результати аналізу

Відео

EuroMD
Додати коментар