Причини та ознаки синдрому Шерешевського-Тернера

Ембріон, у якого відсутня парна хромосома у наборі, гине в утробі матері на ранніх термінах. Винятком є патологія Шерешевського-Тернера. Людина доживає до похилого віку, але дівчатка часто безплідні – цей синдром порушує розвиток статевих органів. Ступінь тяжкості відхилень залежить від типу аномалії хромосом.

Що таке синдром Шерешевського-Тернера

Причини та ознаки синдрому Шерешевського-Тернера

Уроджена патологія пов'язана з аномаліями хромосомного набору у дитини. Характеризується порушеннями фізичного розвитку, неповноцінністю репродуктивної системи. Хворобу вперше описав радянський учений Н.А.Шерешевський у 1925 році, а у 1938 році американський лікар Г.Тернер вказав на ключові симптоми. Так її назвали на прізвища обох фахівців, але у патології є синоніми:

  • синдром Ульріха-Тернера (в англомовній літературі);
  • дизгенез гонад;
  • синдром Шерешевського;
  • синдром Тернера;
  • сексогенна карликовість.

Патологія зустрічається у 1 з 3000 немовлят, але 95% зигот (за іншими даними – 99%) гинуть в утробі, у 19% випадків відбувається спонтанний аборт.

Первинні статеві клітини у плода формуються у правильній кількості, але з 20 тижнів вагітності починається процес інволюції: зворотного розвитку. На тлі цього у немовляти відсутні фолікули в яєчниках або їхня кількість зменшена. Виникає дефіцит статевих гормонів, репродуктивна система розвивається погано.

Чим небезпечна хромосомна хвороба

Причини та ознаки синдрому Шерешевського-Тернера

Дівчатка від цієї патології страждають частіше. Дитина із синдромом Тернера народжується раніше терміну, має такі порушення розвитку внутрішніх органів та систем:

  • вади серця, аорти;
  • дальтонізм;
  • міопія (близорукість);
  • надлишкове оволосіння;
  • цукровий діабет;
  • целіакія (непереносимість глютена);
  • нефропатія у поєднанні з гіпертонією;
  • птоз (опущення верхньої повіки);
  • порушення роботи щитовидної залози, гіпофізу;
  • косоокість;
  • гіпотиреоз;
  • ішемічна хвороба серця;
  • безпліддя;
  • олігофренія (рідко).

Каріотипи хворого із синдромом Шерешевського-Тернера

Причини та ознаки синдрому Шерешевського-Тернера

У кожній клітині здорової людини є 46 хромосом. Особливості будови їхнього повного набору називаються «каріотип». У здорової людини вона диплоїдна (хромосоми парні), для жінки записується як «46, ХХ». У хворого з синдромом Тернера присутня анеуплоїдія (45, Х) у різних варіантах:

  • Кількісні порушення – у 60% хворих спостерігається лише 1 Х-хромосома та у 80% випадків вона материнська. На тлі цього жіночий розвиток плода неповноцінний, фолікули в яєчниках дитини у 2 триместрі вагітності заміщуються сполучною тканиною. Синдром Тернера-Шерешевського в такому вигляді є найнебезпечнішим через супутні вади.
  • Мозаїчний каріотип – одні клітини мають обидві хромосоми (як ХХ, і XY), інші ж позбавлені другий. Патологія виникає при неправильному розподілі генетичного матеріалу клітин ембріона. Для дівчат прогноз сприятливий: порушення менструації виражені слабо, важкі вади відсутні.
  • Структурні зміни – легкий варіант патології, за якого в організмі присутні обидві Х-хромосоми, але одна пошкоджена. Ознаки синдрому виявляються, але слабко.

Клінічна картина хвороби Тернера

Причини та ознаки синдрому Шерешевського-Тернера

Новонароджений має низьку масу тіла (менше 2800 г) та невеликий зріст (42-48 см).

Ключові симптоми синдрому Тернера у немовляти – коротка шия зі складками збоку, набряки стоп та кистей (лімфедема).

Малюк неспокійний, погано смокче груди, часто зригує. Інші ознаки синдрому:

  • відставання у фізичному розвитку;
  • пізні мовні навички;
  • часті отити середнього вуха (приводять до порушення слуху);
  • низькорослість (дорослі не вище 130-145 см);
  • непропорційна статура;
  • бочкоподібна грудна клітка;
  • множинні пігментні родимки;
  • деформовані вушні мушлі;
  • високе піднебіння;
  • патологічна атрофія шкіри;
  • аномалії прикусу та розвитку зубів;
  • укорочення 4 та 5 пальців, п'ясткових кісток;
  • викривлення мізинця до безіменного;
  • зрощення пальців;
  • деформовані ліктьові суглоби (вальгусне викривлення).

Майже у 100% дівчаток із хворобою Шерешевського-Тернера спостерігається статевий інфантилізм або первинний гіпогонадизм, який має такі ознаки:

  • недорозвинені статеві залози;
  • втягнуті соски;
  • воронкоподібне гирло піхви;
  • убоге оволосіння лобка, пахв;
  • мошонкоподібні статеві губи;
  • недорозвинені молочні залози, незаймана плева, клітор;
  • первинна аменорея (у дівчинки-підлітка віком до 16 років немає менструації).

Причини синдрому

Більшість випадків хвороби пов'язані із втратою батьківських ДНК-молекул. На ранньому етапі розвитку зародка змінюється структура Х-хромосоми або одна з пари випадає. Діти із синдромом Тернера народжуються навіть у цілком здорових батьків, але пологи передчасні, а вагітність супроводжують токсикоз та загрози викидня.

Чинники ризику розвитку хромосомної патології

Імовірність мутації Шерешевського-Тернера підвищується під впливом таких причин:

  • спадкова схильність;
  • інфекції статевих шляхів;
  • несприятлива екологія (забруднення повітря хімічними викидами);
  • електромагнітні або іонізуючі випромінювання;
  • виснаження організму під час планування вагітності;
  • генетичні патології батьків (наявність дефектних гамет із аномальним набором хромосом).

Діагностика

Причини та ознаки синдрому Шерешевського-Тернера

Ознаки хвороби Шерешевського-Тернера виявляють під час УЗД-скринінгу під час вагітності. У новонароджених цей синдром часто вказують лімфедема стоп і крилоподібні складки шиї. Якщо таких ознак немає, патологію виявлять при дорослішанні дитини за низьким зростанням, затримкою менструації. Діагноз легко встановити за клінічною картиною, але для підтвердження проводять такі обстеження:

  • Молекулярно-генетичне дослідження – вивчення каріотипу, статевого хроматину.
  • Цитогенетичний аналіз – підтверджує зміни Х-хромосом (їх числа чи будови).
  • Аналізи крові на гормональне тло – підвищений рівень гонадотропінів, знижено кількість естрогенів.

Дитині з виявленою хворобою Шерешевського-Тернера неонатолог призначає додаткову діагностику вроджених вад та супутніх патологій такими методами:

  • УЗД органів малого тазу (для чоловіків – мошонки) – виявляються гіпоплазія (недорозвиненість) матки, відсутність фолікулів у яєчниках.
  • ЕКГ, ЕхоКГ та МРТ серця – для виключення його вад, які загрожують життю людини.
  • Рентгенографія – виявлення остеопорозу (зниження щільності кісток), патологій розвитку хребта.

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера

Терапія спрямована на регуляцію менструального циклу, формування вторинних статевих ознак та стимуляцію зростання. Основне лікування розпочинають у віці 13-14 років – на цей час дітям призначають масаж, лікувальну фізкультуру, вітамінні комплекси. Пізніше у схему терапії вводять такі методи:

  • Ін'єкції соматотропіну (Генотропін) – підшкірно для активної стимуляції росту, часто поєднуються з уколами анаболічних стероїдів (Оксандролон). Лікування проводячи з 6 до 15 років. До кінця курсу пацієнти із синдромом Тернера витягуються до 150-155 см.
  • Замісна терапія естрогенами проводиться у дівчаток з 13 років для нормалізації статевого дозрівання. Через 1-1,5 роки застосовуються комбіновані оральні контрацептиви (Новінет) до менопаузи.
  • ЕКО (екстракорпоральне запліднення) – у матку жінки із хворобою Шерешевського-Тернера підсаджують запліднену яйцеклітину. Бажано використовувати донорські ооцити: із власними у 40% пацієнток із хромосомною патологією трапляється викидень, у 25% є загроза народження дитини зі структурними аномаліями.
  • Пластичні операції – усунення косметичних дефектів особи, зовнішніх статевих органів.
  • Хірургічне лікування – призначається при вроджених вадах розвитку внутрішніх органів, особливо у пацієнток із патологіями серця, нирок.

Прогноз та профілактика

На термін життя хвороба Шерешевського-Тернера не впливає, але погіршує її якість. Прогноз залежить від інших патологій:

  • Розщеплення хребта – через незарощення задньої дуги спинний мозок виходить у незахищену щілину (грижа), порушується функціонування кишечника, сечостатевої системи, трапляються паралічі ніг, рук.
  • Вади серця – створюють високий ризик дитячої смертності в перший рік життя, у дорослих є причиною частої тахікардії, аритмії, гіпертонії, небезпечні інфарктом та інсультом.
  • Аномалії розвитку органів сечостатевої системи (подвоєння сечоводу, недорозвиненість нирок) – потрібне хірургічне втручання на ранні терміни життя немовляти.
  • Патології щитовидної залози (найчастіша – аутоімунний тиреоїдит) – виявляються у 25% з патологією Шерешевського-Тернера, призводять до падіння рівня тироксину та гормону Т3 у дівчаток-підлітків та жінок, знижують шанси на зачаття та зменшують середню тривалість життя.

За відсутності інших патологій та синдромів людина із хворобою Шерешевського-Тернера доживає до похилого віку.

Народити дітей без ЕКЗ здатні 5% жінок. За пороків розвитку внутрішніх органів людина стає інвалідом. Синдром Тернера не попередити, але лікарі радять жінці дотримуватися таких рекомендацій:

  • зробити аналіз каріотипу батьків під час планування вагітності;
  • отримати медико-генетичне консультування пацієнткам із групи ризику;
  • пройти повну пренатальну діагностику

Відео

EuroMD
Додати коментар