Аналіз на синдром Жільбера (генетичний): діагностика, як його здавати

Синдром Жільбер патологія, що передається від батьків, при якій печінка не здатна розщеплювати білірубін. Виявляється тимчасовим збільшенням білірубіну, жовтяницею. Для аналізу на синдром Жильбера потрібно буде здати венозну кров, інформативним є і загальний аналіз крові, взятий із пальця.

Причини появи хвороби

Синдром Жільбер генетично детерміноване захворювання. Воно викликане мутацією гена, відповідального за синтез ферменту глюкуронілтрансферази. Недостатня кількість цього ензиму призводить до того, що продукт розпаду гемоглобіну нездатний приєднатися до молекули глюкоронової кислоти і проникнути в жовчний міхур, а звідти вже в дванадцятипалу кишку.

Відповідно, він проникає в кровотік і його концентрація значно перевищує норму, це призводить до того, що кров забарвлюється в колір білірубіну (жовтий). У великих кількостях непрямий або вільний білірубін негативно впливає на ЦНС.

Його розпад можливий тільки в печінці та під дією глюкуронілтрансферази. При хворобі Жільбер концентрацію білірубіну знижують за допомогою медикаментів.

Аналіз на синдром Жільбера (генетичний): діагностика, як його здавати

Якщо один із батьків має синдром Жильбера, то ймовірність успадкування хвороби дитиною дорівнює 50%.

Загострення хвороби може виникнути за таких обставин:

  • медикаментозна терапія (анаболіки, кортикостероїди);
  • надмірне вживання спиртного;
  • емоційні навантаження, стрес;
  • хірургічне втручання; травми;
  • інфекційні захворювання;
  • посилені фізичні навантаження;
  • помилки у раціоні (багато жирних продуктів харчування, голодування, відсутність дієти, переїдання).

Коли потрібно зробити аналіз

Приводом підозрювати патологію є наявність наступних симптомів:

  • зміна кольору шкіри та склери;
  • дискомфорт у ділянці печінки (відчуття тяжкості);
  • болючість у правому підребер'ї;
  • метеоризм;
  • порушення травлення (діарея чи утруднення при випорожненні кишечника);
  • нудота, гіркий присмак у роті;
  • порушення сну;
  • запаморочення;
  • депресія.

Аналіз на синдром Жільбера (генетичний): діагностика, як його здавати

Відмінною ознакою патології є жовтяниця, що проявляється іноді (наприклад, після сильного сп'яніння)

Ступінь прояву жовтяничності у кожного проявляється по-різному: в одних жовтіють лише склери, у других забарвлюється вся шкіра та слизові оболонки, а у третіх з'являється жовті плями по всьому тілу. Але можливо, що навіть при значному стрибку білірубіну, жовтяниця буде відсутня.

У чверті хворих на синдром Жільбера печінка значно збільшується і “виглядає” з-під ребра, при цьому болючість при пальпації відсутня. У кожного десятого збільшена селезінка.

Як проводяться дослідження

Діагностика синдрому Жільбер не вимагає тривалого дослідження. Діагноз ставиться на підставі клінічної картини та результатів лабораторного дослідження. Оскільки синдром Жільбера – генетична хвороба, то у хворого з'ясовують, чи є якісь порушення у роботі печінки у його близьких, тобто вивчається сімейний анамнез. З метою встановлення діагнозу призначаються такі дослідження.

Клінічний аналіз крові

Дозволяє побачити співвідношення формених елементів крові. При синдромі Жильбера показник гемоглобіну незначно знижений (110-115 г/л) або підвищений до 160 г/л, у 15% хворих виявляються незрілі еритроцити, у 12% порушена осмотична стійкість еритроцитів.

Загальний аналіз сечі

Значних розбіжностей із нормальними показниками не повинно бути. Якщо в уріні знайдено уробіліноген або білірубін, це свідчить про іншу патологію печінки — гепатит. При синдромі відсутні жовчні пігменти та електролітний баланс у нормі.

Біохімія крові

Такі показники, як цукор, білки крові, лужна фосфатаза, АСТ, АЛТ у межах норми або є незначні відхилення. Зниження альбуміну говорить про патологію, що протікає в печінці або нирках.

Як правило, дослідження показує значне відхилення від норми концентрації білірубіну. У нормі цей показник у чоловіків у межах 17 ммоль/л, при хворобі Жільбер збільшується до 20-50 ммоль/л, а при перевантаженні печінки до 50-140 ммоль/л. У плазмі міститься менше 20% прямого білірубіну.

Аналіз на синдром Жільбера (генетичний): діагностика, як його здавати

У 30% хворих білірубін при діагностиці не перевищує нормальних показників

Інші тести

Перелік аналізів продовжують:

  • Проби з фенобарбіталом . Пацієнт протягом п'яти днів приймає фенобарбітал, потім повторно перевіряється концентрація білірубіну. Якщо його рівень знижується, це є підтвердженням синдрому Жільбера.
  • Проба з вітаміном РР . Ніацин вводиться внутрішньовенно. Значне збільшення білірубіну за 2-3 години говорить про синдром Жільбера або іншу патологію печінки.
  • Проба з голодуванням . Після здачі першого аналізу крові пацієнта просять протягом двох діб вживати в їжу продукти з низькою енергетичною цінністю (до 400 ккал на день). Якщо другий аналіз крові показує збільшення білірубіну в 1,5-2 рази, це підтверджує наявність синдрому Жильбера.
  • Генетичний аналіз . Перевіряється ДНК пацієнта, точніше ген УДФГТ.

При патології виявляється поліморфізм UGT1A1. Цей ген забезпечує вироблення уридиндифосфатглюкуронідази, яка бере участь у глюкуранізації (тобто у захопленні непрямого білірубіну та зв'язуванні його, перетворюючи на прямий, здатний проникнути у жовчний міхур).

Якщо гені є сьомий повтор ТА, це тягне зниження активності ферменту. Даний аналіз може призначатися, якщо пацієнт має чекати тривалий прийом медикаментів, що надають сильний вплив на печінку.

Генетичний аналіз на синдром Жільбера є найшвидшим і найнадійнішим підтвердженням наявності хвороби печінки, пов'язаної з гіпербілірубінемією, проте, він дорогий і зробити аналіз можна не у всіх клініках. Для аналізу береться цільна кров (2-3 мл) та перевіряється методом ПЛР.

Провести це дослідження можна у лабораторії Інвітро (вартість близько 4,5 тис. рублів). Розшифровка результату генетичного аналізу проста: якщо у висновку написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 або UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то це означає, що синдром підтвердився.

Здавати загальний аналіз сечі та крові можна у будь-якій муніципальній поліклініці. Результати аналізу не дозволять встановити точного діагнозу, але вони досить інформативні, щоб спростувати припущення про більш серйозне захворювання.

Аналіз на синдром Жільбера (генетичний): діагностика, як його здавати

Оскільки визначальну роль грає генетика, варто вивчити сімейну історію хвороби

Додаткові методи діагностики стану печінки

Визначити чи є патологія в самій печінці, а якщо є, то оцінити її ступінь допоможуть такі дослідження:

  • Ультразвукове дослідження . Оцінюється стан як печінки, а й жовчного міхура, нирок. Якщо патології немає, це допоможе виключити гепатит. У період загострення печінка збільшується. Лікар оцінює розміри печінки, дивиться, чи є структурні зміни або запалення в жовчних протоках, виключає запалення жовчного міхура.
  • Комп'ютерна томографія . Потрібна щоб виключити розвиток пухлини та формування вузлів.
  • Біопсія . Процедура передбачає забір тканини печінки за допомогою спеціальної голки. Вона потрібна щоб перевірити чи є в печінці злоякісні пухлини, а також визначити рівень ферменту, який не дозволяє білірубіну проникати в головний мозок.
  • Радіоізотопне дослідження . Метод проводиться для оцінки кровообігу в печінці та її поглинально-видільної функції, а також, щоб перевірити прохідність проток жовчних шляхів.
  • Еластографія . Вона призначається, щоб визначити рівень фіброзу печінки.

Якщо функція печінки порушена та змінена її анатомія, тобто ймовірність, що причина жовтяниці не в відносно нешкідливому синдромі Жильбера, а в іншому захворюванні, що перешкоджає виведенню з організму білірубіну. Це може бути гепатит, цироз, синдром Криглер-Наджар, аутоімунні патології, рак печінки.

Аналіз на синдром Жільбера (генетичний): діагностика, як його здавати

Нерідко на тлі хвороби Жильбера розвивається холонгіт, сечокам'яна хвороба, хронічний панкреатит.

Лікарі також рекомендують провести дослідження щитовидної залози. Якщо діагностували синдром Жільбер, то спеціальної терапії не призначають. Пацієнт повинен стежити за харчуванням (дотримуватися збалансованої дієти, не пропускати їжу) і не захоплюватися фізичними навантаженнями.

Якщо проводиться медикаментозна терапія будь-якого вірусного захворювання, необхідно поінформувати лікаря про патологію печінки, щоб він призначив найменш гепатотоксичні препарати. Періодично хворому призначаються гепатопротектори, які позитивно впливають на функціонування печінки.

Хоча специфічної терапії патології не існує, все ж таки хворий повинен здати аналізи і дізнатися про свій діагноз, щоб не допустити розвитку хронічного гепатиту та жовчнокам'яної хвороби. Ведучи правильний спосіб життя можна взагалі не жовтіти.

EuroMD
Додати коментар