Пренатальний скринінг – це комплекс допологових досліджень, що призначаються під час 1 триместру вагітності. Інтервал для проведення процедури – 11-13 тижнів. Тільки цей період результати скринінгу будуть достовірними, тому раніше чи пізніше його проводять.
Мета проведення
Основна мета процедури – виявлення вад розвитку плода, непрямих ознак патологій ембріона або генетичних аномалій. Скринінг при вагітності в 1 триместрі необов’язковий, але відмова від нього – це необачне рішення щодо себе та майбутньої дитини. Такий комплекс досліджень допомагає виявити такі відхилення:
- хромосомні порушення плода;
- повільне зростання кісток;
- наявність пупкової грижі;
- синдром Дауна, Едвардса;
- прискорене або уповільнене серцебиття;
- порушення розвитку мозку;
- одна пуповинна артерія, яких у нормі має бути дві;
- патології розвитку центральної нервової системи
Показання до проведення генетичного скринінгу
Деяким вагітним перинатальний скринінг 1 триместру призначається обов’язково. Основні показання до проведення дослідження:
- Інфекційні захворювання або прийом заборонених вагітних ліків на ранніх термінах вагітності.
- Наявність професійних шкідливостей.
- Вік вагітної старше 35 років.
- Пороки розвитку у плода чи хромосомні аномалії за результатами скринінгу у минулі вагітності.
- Наявність у жінки наркоманії чи алкоголізму.
- Регресуюча або завмерла вагітність, мимовільні викидні в анамнезі.
- Загроза переривання вагітності на ранньому терміні.
- Близький споріднений зв’язок між матір’ю та батьком дитини.
Скринінг першого триместру – етапи проведення
Дослідження відбувається у кілька етапів, які описують реальну картину перебігу вагітності лише у сукупності. Окремо аналізи малоінформативні. Щоб генетики могли зробити правильні висновки, їм необхідно порівняти результати проведених досліджень. Жінка проходить призначені їй процедури у визначеному порядку:
- Ультразвукове дослідження. УЗД призначається на 12 тижні вагітності. У цей час ембріон стає плодом, спостерігаються явні ознаки формування організму.
- Біохімічний аналіз крові. Жінка прямує на біохімію вже з результатами УЗД. Вони важливі для зіставлення концентрації досліджуваних компонентів материнської сироватки з нормальними для певного терміну вагітності, який виявляють під час УЗ-скринінгу. Якщо він показав завмирання вагітності, то біохімія не призначається.
Ультразвукова діагностика
Якщо УЗД проводиться абдомінально, то за 1,5 години до дослідження жінці потрібно випити 500-600 мл води без газу, щоб сечовий міхур був повний. Лікар змащує живіт медичним гелем і водить датчиком для отримання картинки на екрані.
Другий спосіб проведення – трансвагінальний. Пацієнтці необхідно зняти одяг нижче пояса, лягти на кушетку та зігнути ноги в колінах. Лікар надягає на спеціальний датчик презерватив та вводить прилад у піхву. Дискомфорту та болю процедура не викликає. За кілька хвилин пацієнтці видаються на руки результати. Показники, що визначаються під час УЗД:
- біпарієтальний розмір (БПР);
- копчико-тім’яний розмір (КТР);
- розташування шлунка, серця, плаценти та товщина останньої;
- відстань від лобової до потиличної кістки;
- розміри серця та судин;
- кількість судин у пуповині;
- окружність голови;
- товщина комірного простору (ТВП);
- розмір шийної складки;
- частота серцевих скорочень (ЧСС);
- довжина передпліччя, гомілок, стегнових та плечових кісток;
- кількість вод;
- симетричність півкуль головного мозку.
Біохімічний аналіз крові
Здача крові на біохімію відбувається лише після УЗД. Забір матеріалу походить з вени виключно натще. Зранку не можна пити навіть воду. За 2 дні до процедури виключають сильні алергени, такі як горіхи, шоколад, морепродукти. При біохімічному дослідженні крові досліджують такі показники:
- Протеїн-А, асоційований із вагітністю (PAPP-А). Відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти, імунну відповідь під час вагітності.
- Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ). Рівень цього гормону стрімко зростає до 11-12 тижня, після чого поступово знижується і залишається незмінним з другого триместру до пологів.
Розшифровка результатів діагностики
Фахівці лабораторії за допомогою сертифікованої програми PRISCA проводять базовий та індивідуальний розрахунки загрози народження дитини з відхиленнями. Високим вважається ризик менше ніж 1:380. Він означає, що у 1 із 380 жінок з такими показниками народиться дитина з генетичною патологією.
За результатами генетичного скринінгу у першому триместрі обчислюється коефіцієнт МОМ (multiple of median) – відношення отриманих результатів до медіанного, тобто середнього. Особливості його визначення:
- Ідеальне значення Мом – 1.
- Допустимими вважаються відхилення від 0,5 до 2,5, при багатоплідній вагітності – до 3,5.
- Результати слід трактувати зі своїм лікарем, оскільки у різних лабораторіях показники можуть відрізнятися.