Генетичний скринінг 1 триместру: розшифровка результатів

Пренатальний скринінг – це комплекс допологових досліджень, що призначаються під час 1 триместру вагітності. Інтервал для проведення процедури – 11-13 тижнів. Тільки цей період результати скринінгу будуть достовірними, тому раніше чи пізніше його проводять.

Мета проведення

Основна мета процедури – виявлення вад розвитку плода, непрямих ознак патологій ембріона або генетичних аномалій. Скринінг при вагітності в 1 триместрі необов'язковий, але відмова від нього – це необачне рішення щодо себе та майбутньої дитини. Такий комплекс досліджень допомагає виявити такі відхилення:

  • хромосомні порушення плода;
  • повільне зростання кісток;
  • наявність пупкової грижі;
  • синдром Дауна, Едвардса;
  • прискорене або уповільнене серцебиття;
  • порушення розвитку мозку;
  • одна пуповинна артерія, яких у нормі має бути дві;
  • патології розвитку центральної нервової системи

Показання до проведення генетичного скринінгу

Деяким вагітним перинатальний скринінг 1 триместру призначається обов'язково. Основні показання до проведення дослідження:

  • Інфекційні захворювання або прийом заборонених вагітних ліків на ранніх термінах вагітності.
  • Наявність професійних шкідливостей.
  • Вік вагітної старше 35 років.
  • Пороки розвитку у плода чи хромосомні аномалії за результатами скринінгу у минулі вагітності.
  • Наявність у жінки наркоманії чи алкоголізму.
  • Регресуюча або завмерла вагітність, мимовільні викидні в анамнезі.
  • Загроза переривання вагітності на ранньому терміні.
  • Близький споріднений зв'язок між матір'ю та батьком дитини.

Генетичний скринінг 1 триместру: розшифровка результатів

Скринінг першого триместру – етапи проведення

Дослідження відбувається у кілька етапів, які описують реальну картину перебігу вагітності лише у сукупності. Окремо аналізи малоінформативні. Щоб генетики могли зробити правильні висновки, їм необхідно порівняти результати проведених досліджень. Жінка проходить призначені їй процедури у визначеному порядку:

  1. Ультразвукове дослідження. УЗД призначається на 12 тижні вагітності. У цей час ембріон стає плодом, спостерігаються явні ознаки формування організму.
  2. Біохімічний аналіз крові. Жінка прямує на біохімію вже з результатами УЗД. Вони важливі для зіставлення концентрації досліджуваних компонентів материнської сироватки з нормальними для певного терміну вагітності, який виявляють під час УЗ-скринінгу. Якщо він показав завмирання вагітності, то біохімія не призначається.

Ультразвукова діагностика

Якщо УЗД проводиться абдомінально, то за 1,5 години до дослідження жінці потрібно випити 500-600 мл води без газу, щоб сечовий міхур був повний. Лікар змащує живіт медичним гелем і водить датчиком для отримання картинки на екрані.

Другий спосіб проведення – трансвагінальний. Пацієнтці необхідно зняти одяг нижче пояса, лягти на кушетку та зігнути ноги в колінах. Лікар надягає на спеціальний датчик презерватив та вводить прилад у піхву. Дискомфорту та болю процедура не викликає. За кілька хвилин пацієнтці видаються на руки результати. Показники, що визначаються під час УЗД:

  • біпарієтальний розмір (БПР);
  • копчико-тім'яний розмір (КТР);
  • розташування шлунка, серця, плаценти та товщина останньої;
  • відстань від лобової до потиличної кістки;
  • розміри серця та судин;
  • кількість судин у пуповині;
  • окружність голови;
  • товщина комірного простору (ТВП);
  • розмір шийної складки;
  • частота серцевих скорочень (ЧСС);
  • довжина передпліччя, гомілок, стегнових та плечових кісток;
  • кількість вод;
  • симетричність півкуль головного мозку.

Генетичний скринінг 1 триместру: розшифровка результатів

Біохімічний аналіз крові

Здача крові на біохімію відбувається лише після УЗД. Забір матеріалу походить з вени виключно натще. Зранку не можна пити навіть воду. За 2 дні до процедури виключають сильні алергени, такі як горіхи, шоколад, морепродукти. При біохімічному дослідженні крові досліджують такі показники:

  • Протеїн-А, асоційований із вагітністю (PAPP-А). Відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти, імунну відповідь під час вагітності.
  • Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ). Рівень цього гормону стрімко зростає до 11-12 тижня, після чого поступово знижується і залишається незмінним з другого триместру до пологів.

Розшифровка результатів діагностики

Фахівці лабораторії за допомогою сертифікованої програми PRISCA проводять базовий та індивідуальний розрахунки загрози народження дитини з відхиленнями. Високим вважається ризик менше ніж 1:380. Він означає, що у 1 із 380 жінок з такими показниками народиться дитина з генетичною патологією.

За результатами генетичного скринінгу у першому триместрі обчислюється коефіцієнт МОМ (multiple of median) – відношення отриманих результатів до медіанного, тобто середнього. Особливості його визначення:

  • Ідеальне значення Мом – 1.
  • Допустимими вважаються відхилення від 0,5 до 2,5, при багатоплідній вагітності – до 3,5.
  • Результати слід трактувати зі своїм лікарем, оскільки у різних лабораторіях показники можуть відрізнятися.

Генетичний скринінг 1 триместру: розшифровка результатів

Ціна

Якщо жінка перебуває на обліку у державній жіночій консультації, то здати скринінг та кров на генетику вона має право безкоштовно за місцем проживання. Можна пройти обстеження та у платних клініках. Приклади цін на обидва аналізи скринінгу:

Місце проведення

Ціна генетичного скринінгу, рублів

МедЦентрСервіс на Проспекті Вернадського

1650

Елегія на Можайському шосе

2050

Клініка №1

1815

МЦ у Мар'їно на Люблінській

3700

МегаКлінік на Академіка Анохіна

1640

Клініка Сімейна на Каширському шосе

1725

Відео

EuroMD
Додати коментар