Гіпофізарний нанізм — це ендокринне захворювання, за якого передня частка гіпофіза синтезує недостатньо соматотропного гормону, тобто гормону росту. За Міжнародною класифікацією хвороб стан належить до категорій Е23 (гіпофункція та інші порушення гіпофіза) і Е34.3 (низькорослість). Дефіцит гормону гальмує ріст скелета, впливає на формування практично всіх систем та органів і призводить до недорозвиненості.
Як проявляється та як називається карликовість
У дітей і дорослих гіпофізарний нанізм має кілька синонімів — мікросомія, карликовість, наносомія. У широкому значенні це патологічне відставання зростання й фізичного розвитку. Карликовість може проявлятися самостійно як окреме захворювання або виступати симптомом на тлі інших ендокринних чи неендокринних порушень.
Важливо розуміти, що низький зріст сам собою не завжди є хворобою. Сімейна конституційна форма низькорослості — це варіант норми, за якого дитина просто успадкувала невисокий зріст від батьків, а не має патології.
Види нанізму за пропорціями тіла
Карликовість поділяють на дві великі групи залежно від того, чи зберігаються пропорції тіла.
Пропорційна статутура
За пропорційної форми тіло зберігає звичні співвідношення між частинами, але всі вони зменшені. До цієї групи належать:
- гіпофізарний нанізм — через дефіцит гормону росту;
- мікседематозний, або тиреогенний, — на тлі порушень щитоподібної залози;
- наднирковий — при вродженій гіперплазії надниркових залоз;
- інфантильний — під впливом аліментарної недостатності чи інтоксикації;
- форми, пов’язані з ураженням вилочкової залози, надто раннім статевим дозріванням і передчасним закриттям зон росту.
Непропорційна статутура
За непропорційної форми окремі частини тіла розвиваються нерівномірно. Сюди відносять рахітичну й хондродистрофічну форми, а також карликовість при порушеному остеогенезі, коли в пацієнтів відзначається вроджена ламкість кісток.
Чому розвивається гіпофізарна карликовість
Найчастіше гіпофізарний нанізм зумовлений низьким рівнем синтезу соматотропного гормону або пошкодженням чутливості тканин до нього. Серед чоловіків захворювання трапляється частіше, ніж серед жінок. Поширеність становить приблизно 1 випадок на 15–20 тисяч людей.
Соматотропна недостатність має три ключові механізми:
- генетично зумовлений недолік соматотропного гормону;
- набута гіпосоматотропна активність через порушення роботи гіпофіза;
- периферична нечутливість тканин до дії соматотропного гормону.
Генетичні фактори
Вроджений карликовий нанізм пов’язаний із генетичними дефектами — мутаціями гена гормону росту, гена рецептора до соматоліберину, а також патологіями розвитку гіпоталамо-гіпофізарної системи. Причинами можуть бути гіпоплазія, аненцефалія, ектопія або вроджена аплазія гіпофіза.
Спричинити патологію здатні й інші порушення:
- пухлини гіпоталамуса, гіпофіза, мозку;
- інфекційні захворювання;
- тяжкі каліцтва та травмування;
- порушення нервової системи;
- уповільнене статеве дозрівання;
- синдром пригнічення функції гіпофіза з боку гормональних залоз.
Майже всі форми гіпофізарного нанізму тією чи іншою мірою пов’язані з генетичними відхиленнями. Патологія передається аутосомним шляхом і через жіночу Х-хромосому. Поряд із нею порушується вироблення гонадотропінів і тиреотропного гормону. У більшості таких хворих уражується гіпоталамус, а недостатність передньої частки гіпофіза має вторинний характер.
Набутий гіпосоматотропний стан
Прогресування гіпофізарного нанізму відбувається через часткову або повну недостатність соматотропного гормону. Під час хвороби пригнічуються гіпоталамус і гіпофіз, їхній розвиток гальмується, що веде до порушення формування гонад. Саме цей етап є вихідним для розвитку статевих ознак і початку вироблення дорослих статевих клітин — гамет.
Викликати набутий гіпосоматотропний стан можуть:
- пухлини, зокрема гліома зорового перехрестя;
- черепно-мозкові та пологові травми;
- вірусні й бактеріальні нейроінфекції (енцефаліт, менінгіт);
- аутоімунний гіпофізит;
- ушкодження ніжки гіпофіза під час операції;
- аневризма судин гіпофіза;
- лейкемія, ретинобластома, пересадка кісткового мозку та інші хвороби, за яких проводиться токсична хіміотерапія чи опромінення.
Резистентність тканин до гормонального впливу
Окремий механізм розвитку гіпофізарного нанізму — нечутливість тканин-мішеней до гормону росту. Вона виникає через дефіцит чутливих до нього рецепторів, відсутність біологічної активності гормону або резистентність до інсуліноподібного фактору росту 1. У такому разі рівень самого гормону в крові може бути нормальним, але організм не реагує на нього належним чином.
Порівняння трьох механізмів
| Механізм | Що порушено | Коли проявляється |
|---|---|---|
| Генетичний | Мутації гена гормону росту, рецептора до соматоліберину, вади розвитку гіпоталамо-гіпофізарної системи | Вроджений, з раннього дитинства |
| Набутий | Ушкодження гіпофіза чи гіпоталамуса внаслідок травм, пухлин, інфекцій, опромінення | Після дії чинника в будь-якому віці до закриття зон росту |
| Резистентність тканин | Нечутливість рецепторів до гормону росту або до інсуліноподібного фактору росту 1 | Вроджений, рідше — набутий |
Розуміння конкретного механізму важливе, бо від нього залежить, чи буде організм відповідати на введення гормону росту. Якщо проблема в його нестачі, замісна терапія може бути ефективною. Якщо ж тканини нечутливі до гормону, просте збільшення дози не дасть результату — потрібен інший підхід. Саме тому діагностика гіпофізарного нанізму завжди спрямована на визначення первинної причини, а не лише на констатацію низького зросту.
