Кретинізм – ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Захворювання щитовидної залози, яке проявляється затримкою інтелекту, психічного та фізичного розвитку, називається кретинізмом (від французького слова crétin – кретин, недоумкуватий). Патологія переважно вроджена, але може й протягом життя. Слабоумство діагностується рідко, в 1 випадку з 4000. Найчастіше зустрічається у жінок.

Що таке кретинізм

Cretinisme – це ендокринна патологія, одна з форм гіпотеріозу (зниження функції щитовидної залози). Розвиток та зростання організму людини стимулюють тиреоїдні гормони. Якщо передпологовому (пренатальном) чи післяпологовому періоді спостерігається їх брак, це стає причиною відхилень і фізичного, і психічного розвитку.

В основі цих гіпотиреоїдних станів лежить нестача селену та йоду в їжі та воді.

Найчастіше діагностується уроджена форма кретинізму у немовлят. У зрілому віці недоумкість розвивається через невилікований гіпотиреоз або з інших причин. У дорослих виникає кретинізм набутої форми.

Кретинізм - ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Функції тиреоїдних гормонів в організмі

Щитовидна залоза виробляє тироксин та трийодтиронін. Ці два тиреоїдні гормони відрізняються кількістю атомів йоду (тироксин містить 4, трийодтиронін – 3). Їхні функції в організмі людини:

  • стимуляція психічної та рухової активності;
  • підвищення температури тіла, артеріального тиску; частоти пульсу;
  • посилення ліполізу (розпаду жирових відкладень);
  • стимуляція потреб тканин у кисні;
  • активація метаболізму;
  • збільшення концентрації та утилізації глюкози в крові;
  • активація процесів розвитку, зростання організму та диференціювання тканин.

Внаслідок дефіциту тиреоїдних гормонів, можуть спостерігатися патологічні процеси у багатьох системах та органах. Серед них:

  • збільшення ваги;
  • гіпотонія;
  • брадикардія;
  • депресія;
  • алопеція (випадання волосся);
  • збільшення печінки;
  • зниження лібідо;
  • погіршення пам'яті;
  • швидка стомлюваність;
  • блідість шкірних покривів.

Кретинізм - ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Види патології

Лікарі відзначають два різновиди кретинізму:

  • Спорадичний . Розвивається ще в утробі матері. Часто є спадковою хворобою. Географічна місцевість проживання впливає виникнення хвороби. У дорослих спорадичний кретинізм може розвиватися внаслідок ураження гіпофіза чи гіпоталамуса.
  • Ендемічний . Психічні та фізичні патології розвиваються у людей, які проживають у гірських районах з нестачею йоду. Ендемічний кретинізм нерідко поєднується з глухонімотою та зобом. Висока міра ймовірності його виникнення через генетичну схильність.

Топографічний кретинізм

Невміння орієнтуватися в малознайомому місці часто називають просторовим недоумством або топографічним кретинізмом. Цей стан не є хворобою, а лише психологічною особливістю особи.

Просторовий кретинізм може передаватися у спадок, але найчастіше є наслідком розсіяності, поганої пам'яті або лінощів людини.

Ознаки кретинізму

Хвороба розвивається поступово. Характерна клінічна картина захворювання:

  • порушення розвитку тіла: карликовість, короткі кінцівки, великий череп;
  • зміна будови обличчя: одутлість, грубі риси, широко посаджені очі, плоский ніс, відритий рот з висунутим язиком;
  • малі розміри внутрішніх органів;
  • сповільнене зростання волосся;
  • недорозвиненість статевих органів;
  • порушення слуху та мови;
  • після 20 років на обличчі виникають глибокі зморшки, стає в'ялою шкіра;
  • Порушення інтелекту варіює від легкої дебільності до важкої ідіопатії.

Кретинізм - ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Вроджена мікседема

Кретинізм у дітей розвивається від народження. У малюків, які перебувають на грудному вигодовуванні, ознаки недоумства проявляються слабо, оскільки вони отримують необхідні гормони з материнським молоком. Ознаки вродженої мікседеми у дітей різного віку:

  • З 0 до 3 місяців . Маса дитини понад 4 кг, постійна сонливість, низька активність. Утруднене носове дихання під час годування може виникнути його зупинка. Температура тіла опускається нижче за 35°С.
  • Від 3 місяців до року . Дитина повільно набирає вагу, відбувається уповільнення зростання через неправильне формування скелета. Тіло розвивається непропорційно (довге тіло, короткі кінцівки). У дитини розвивається пупкова грижа, є постійне здуття живота, пізніше прорізування зубів. Дитина нетовариська. Спочатку спостерігається затримка у розумовому розвитку, яка згодом переростає на ідіотію (відсталість).

Симптоми кретинізму у дорослих

Остання стадія мікседеми у дорослому віці проявляється незвичайним виглядом. У пацієнта з діагнозом «кретинізм» присутні такі ознаки:

  • маленький ріст;
  • байдуже вираз обличчя;
  • вуха, що стирчать;
  • рясне слиновиділення;
  • недостатнє оволосіння;
  • ослаблення м'язової системи;
  • порушення психіки різного ступеня;
  • непропорційна статура;
  • обличчя з широкими вилицями, плоским перенісся, великими губами, вузькими очима.

Причини ендокринної патології

Кретинізм - ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Розвиток недоумства безпосередньо пов'язане зі зниженням функції щитовидної залози. Серед причин кретинізму зазначають:

  • Спадкове ураження ендокринної системи.
  • Неправильний розвиток щитовидки у ембріона.
  • Шлюб між родичами по крові.
  • Лікування вагітної тиреостатичними засобами або радіоактивним йодом.
  • Дефіцит гормону у жінки на 3 триместрі вагітності та/або у дитини після народження, коли розвивається головний мозок.

Чому знижується функція щитовидної залози

Гіпотиреоз виникає з кількох причин:

  • аутоімунний тиреоїдит (ушкодження паренхіми щитовидки з боку імунної системи);
  • ятрогенний гіпотеріоз (ураження залози після медичного втручання – видалення);
  • гострий дефіцит йоду;
  • гіпоплазія (недорозвинення) щитовидної залози;
  • некоректне застосування тиреостатиків;
  • травмування або запалення гіпоталамуса.

Діагностика

Лікуванням недоумства займається ендокринолог. Прогноз захворювання залежить від часу виявлення патології. Хворобу кретинізм можна пізнати відразу після народження дитини за характерними ознаками зовнішності.

Для уточнення діагнозу у новонародженого проводиться забір крові на дослідження рівня тиреотропного та інших гормонів щитовидної залози.

Додаткові аналізи:

  • загальне дослідження крові;
  • УЗД щитовидної залози;
  • рентген черепа для диференціації аденоми гіпофіза;
  • аналіз на антитиреоїдні антитіла для виключення аутоімунного запалення щитовидки

Кретинізм - ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Скринінг новонароджених

в Україні доношеним дітям проводиться скринінг на 4 добу після народження, недоношеним – на 7. Аналіз крові визначає кількість тиреотропного гормону та є ключовим фактором при постановці діагнозу. Малята з низьким рівнем гормону, у яких розпочато лікування до 21 дня життя, від здорових однолітків не відрізняються.

Лікування кретинізму

Будь-яка форма недоумства вимагає прийому гормональних засобів. Тривалість лікування та дозування препаратів залежить від віку хворого, його маси тіла та тяжкості патологічного процесу. Для лікування кретинізму призначають ліки кількох фармакологічних груп:

  • Гормони (Трійодтіронін, L-тироксин) . Ліки поповнюють гормональну недостатність. Лікування починають з мінімальних доз із поступовим збільшенням з контролем аналізів крові.
  • Ноотропи (Церебролізин, Пірацетам) . Ліки покращують кровообіг у головному мозку, сприяють покращенню інтелектуальної діяльності, пам'яті.
  • Вітаміни . Ін'єкції препаратів B12 та A дозволяють покращити стан внутрішніх органів, шкірних покривів, зменшити когнітивні (розумові) порушення.
  • Препарати йоду (Йодомарин, Йодбаланс) . Призначають для нормалізації функціонування щитовидної залози.

Кретинізм - ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Прогноз та профілактика

Якщо лікування новонародженого розпочато на першому місяці життя, то можна зупинити розвиток недоумства. Пацієнти з тяжкою формою захворювання дуже рідко доживають до старості, переважно живуть близько 10-20 років. При правильній та своєчасній терапії прогноз сприятливий для всіх форм cretinisme, крім двох випадків:

  • гіпотеріоз, спричинений онкологією;
  • знижено чутливість клітин до гормонів щитовидки.

Профілактика

Заходи щодо попередження розвитку гіпотеріозу бувають масові та індивідуальні. До перших відносять широкий продаж йодованої солі для населення. Індивідуальна профілактика передбачає:

  • повноцінне харчування жінки під час вагітності;
  • періодичну перевірку щитовидної залози у ендокринолога;
  • генетичне обстеження пари на стадії планування зачаття;
  • нормалізацію психічного стану.

Відео

EuroMD
Додати коментар