Остеопетроз – що це: захворювання на смертельний мармур

Рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням процесів відновлення кісткової тканини, називають остеопетрозом. Хвороба посилюється розвитком важких ускладнень (залізодефіцитною анемією, остеомієлітом), які можуть призвести до смерті. Пацієнтам, які страждають на цю патологію, необхідно постійно стежити за станом свого здоров'я, вчасно вживати лікувальні та профілактичні заходи, стежити за показниками крові та консультуватися зі спеціалістом-ортопедом.

Причини остеопорозу

Мармурова хвороба чи остеопетроз – це рідкісна патологія опорно-рухової системи, основною ознакою якої є надмірне формування кісткової тканини. Інші назви захворювання – гіперостотична дисплазія, уроджений остеосклероз, хвороба Альбес-Шенберга, «смертельний мармур» . Цей стан стає наслідком порушень функцій кровотворення в кістковому мозку.

У здоровому організмі клітини, що утворюють кісткову тканину (остеобласти) і руйнують її (остеокласти), беруть участь у процесі формування кісток разом. Вони продукуються у необхідних кількостях. Мармурова хвороба виникає через збільшення або зниження кількості остеокластів та порушення їх функцій, внаслідок чого відзначаються ущільнення, підвищена ламкість кісток, порушується баланс між руйнуванням старої кісткової тканини та формуванням нової.

Механізми виникнення патології вивчені повністю. Вчені довели, що зниження резорбції (процес руйнування) кісткових тканин обумовлюється недоліком ферменту карбоангідразу в остеокластах. До цього призводять генні порушення – виявлено три гени, що відповідають за формування кровотворної та кісткової тканин:

  • ген рецептора вітаміну D, VDR;
  • ген рецептора кальцитону, CALCR;
  • ген колагену 1 типу, COL1A1.

Процеси окостеніння порушуються, тому що інтенсивність формування кісток остеобластами не знижується, тканини ущільнюються. Причини мутації генів не розкрито, але виявлено спадкову схильність до остеопетрозу. Хвороба передається за аутосомно-рецесивним типом, в середньому виявляється у 1 дитини на 300 тис. новонароджених.

Види

Лікарі поділяють остеопетроз на дві основні форми, залежно від часу появи клінічних ознак патології. Аутосомно-рецесивна мармурова хвороба проявляється здебільшого у дитячому віці. Вона характеризується злоякісним перебігом із вираженою симптоматикою, розвитком ускладнень, має несприятливий прогноз. Аутосомно-домінантна форма остеопетрозу реєструється у віці, протікає легше (часто безсимптомно), діагностується в результаті проведеного рентгенологічного обстеження.

Остеопетроз - що це: захворювання на смертельний мармур

Симптоми остеопетрозу

Більшість порушень, притаманних остеопетрозу, пов'язані з змінами структури кісткової тканини, виявити які можна лише з допомогою лабораторної променевої діагностики (рентгена). Своєрідна клінічна картина захворювання спостерігається у дитячому віці, при пізній, аутосомно-домінантній формі мармурова хвороба протікає безсимптомно. Основними ознаками розвитку остеопетрозу у дітей є:

  • затримки загального фізичного розвитку: низьке зростання, пізніше початок самостійного ходіння, пізніше прорізування зубів, уповільнення темпів їх зростання, високий рівень поширення карієсу;
  • візуальні ознаки гідроцефалії (скупчення рідини в лікворній системі головного мозку): деформація черепа, зміни його форми та розмірів, широкі вилиці, глибоко та широко посаджені очі, товсті губи;
  • збільшення розмірів внутрішніх органів (печінки, селезінки), лімфатичних вузлів;
  • через звуження просвітів кісткових каналів, якими проходять нервові пучки, можливе перетискання зорового або слухового нервів, що веде до порушень зору і слуху аж до глухоти або сліпоти;
  • параліч лицьових м'язів;
  • анемія (дефіцит заліза) різного ступеня виразності;
  • бліді шкірні покриви;
  • патологічні переломи в підлітковому або юнацькому віці (переважно страждають стегнові кістки);
  • підвищена втома при навантаженнях (бігу, ходьбі, фізичних вправах);
  • порушення продукції еритроцитів (еритропоезу) та лейкоцитів (лейкопоезу);
  • еритропенія (зменшення числа еритроцитів);
  • аніцитоз (підвищення кількості еритроцитів різних розмірів);
  • пойкілоцитоз (зміна форми червоних кров'яних тілець).

Ускладнення мармурової хвороби

Головну небезпеку при остеопетрозі представляють ускладнення, що розвиваються на тлі його основної симптоматики. Причинами більшості смертей при мармуровій хворобі стають:

  • прогресуюча анемія та її ускладнення;
  • остеомієліт, що розвивається на тлі патологічних переломів і бактеріальних або вірусних інфекцій, що приєдналися.

Діагностика

Патологічні переломи та виражена анемія є основними клінічними ознаками мармурової хвороби. Остеопетроз діагностується із застосуванням наступних методів лабораторної діагностики:

  • рентгенографія (на знімках щільні кістки представлені темними плямами, кістково-мозкові канали не проглядаються);
  • МРТ (магнітно-резонансна томографія) та КТ (комп'ютерна томографія) призначаються для уточнення ступеня ураження кісткової тканини;
  • загальний аналіз крові (для виявлення стадії анемії);
  • біохімічний аналіз крові (для уточнення вмісту іонів кальцію та фосфору; знижений рівень цих елементів свідчить про збої процесів резорбції кісткової тканини);
  • біопсія кісткової тканини (за показаннями для уточнення характеру захворювання);
  • генетичний аналіз, проведений серед членів сім'ї (необхідний для уточнення діагнозу у складних випадках)

Остеопетроз - що це: захворювання на смертельний мармур

Диференціювати остеопетроз від гіпервітамінозу D, хвороби Педжету, мелореостозу, лімфогранулематозу та інших патологій, що супроводжуються остеосклерозом (збільшенням щільності кісткової тканини) допомагає рентгенографія. Завдяки специфічній рентгенологічній симптоматиці захворювання було вперше описано та систематизовано. При мармуровій хворобі уражаються кістки черепа та скелета:

  • тазові;
  • стегнові;
  • гомілкові;
  • хребетний стовп;
  • ребра.
Зараз читають:Грижа Шморля

Залежно від зони окостеніння на знімках помітно виражене ущільнення кісткової тканини, при легкій течії остеопетрозу – смугами ущільненої структури, що чергуються зі смугами губчастої речовини. При різній локалізації патологічного процесу смуги мають різне розташування:

  • колінний суглоб – поперечні;
  • плечова кістка – трикутні:
  • крила клубової, гілки лобкової та сідничної кістки – дугоподібні;
  • у тілі хребця – двома характерними смужками.

Характерною ознакою мармурової хвороби є збереження форми кісток за зміни їх структури. У зведенні та підставі черепа реєструються ознаки склерозу, через гіперостоз може збільшуватися товщина кісток. Можуть бути збільшені метафізи довгих кісток. На рентгенограмі при остеопетрозі спостерігається відсутність просвітів кісткового каналу (де в нормі міститься кістковий мозок).

Лікування остеопетрозу

Для уточнення діагнозу та отримання консультації щодо лікування остеопетрозу необхідно звернутися до ортопеда та генетика. Обов'язковим етапом діагностики є обстеження стану кісткової системи лікарем-рентгенологом. Після визначення ступеня тяжкості ураження кісток та загального стану організму розробляється схема лікування. Терапія спрямована на корекцію структур кісткової та м'язової тканин, лікування супутніх патологій систем кровотворення.

Основним завданням, яке вирішується при відновленні функцій опорно-рухової системи, є нарощування нервово-м'язового волокна, що служить при остеопетрозі захистом кісткової тканини від механічних пошкоджень. Вирішується це завдання за допомогою спеціального масажу, комплексів лікувальної гімнастики, плавання. Важливу роль комплексному тривалому лікуванні грає дотримання дієти – у раціоні повинні переважати такі продукты:

  • фруктові чи овочеві салати;
  • натуральні соки;
  • кисломолочні продукти, сир.

Мармурова хвороба у дітей протікає швидко. Для стабілізації стану дитини та запобігання розвитку ускладнень лікарі рекомендують регулярно проходити санаторно-курортне лікування. Сучасна клінічна терапія не може скоригувати процеси утворення кісткової тканини, тому запропоновані хворому заходи спрямовані на полегшення його поточного стану або профілактику можливих ускладнень:

  • для запобігання патологічним переломам та розвитку деформації кісток хворому необхідне спостереження у лікаря-ортопеда;
  • патогенетична терапія з метою запобігання анемії;
  • у дитячому віці – гормонотерапія із застосуванням кортикостероїдів, вітамінотерапія, курси інтерферонів.

Найперспективнішим методом лікування остеопетрозу вважається трансплантація кісткового мозку. Вона може проводитися як від донора до реципієнта, так і методом аутоімплантації (кістковий мозок береться у самого хворого із незачепленої патологічними змінами ділянки). Цей метод не застосовується масово через його високу вартість та проведення клінічної апробації (тестування). Трансплантація ефективніша у випадках, коли основними ускладненнями захворювання є порушення процесів кровотворення в кістковому мозку.

Остеопетроз - що це: захворювання на смертельний мармур

Прогноз

Своєчасне адекватне лікування та регулярна профілактика ускладнення забезпечують сприятливий прогноз при остеопетрозі. У випадках злоякісного перебігу з раннім початком мармурова хвороба у дітей може призвести до смерті. Його причинами стають гостра анемія, що зростає, септикопіємія при остеомієліті, незворотні великі ураження мієлогенної тканини.

Профілактика

Своєчасне складання аналізів крові та регулярні огляди у ортопеда є найважливішими умовами збереження здоров'я при остеопетрозі. Заходи профілактики захворювання спрямовані на уникнення розвитку тяжких ускладнень. Їх умовно можна поділити на дві основні групи;

  1. Дотримання спеціальної дієти, складеної з урахуванням дефіциту заліза та порушень засвоюваності деяких мікроелементів (кальцію, фосфору).
  2. Виконання спеціальних комплексів ЛФК (лікувальна фізична культура), спрямованих на зміцнення м'язового апарату для профілактики патологічних переломів.

До раціону хворого на остеопетроз обов'язково повинні входити багаті залізом продукти – червоне м'ясо, субпродукти (печінка, серце, легені), крупи, бобові, зелень, горіхи – та продукти, що сприяють засвоєнню цього елемента (з високим вмістом вітаміну С). Пацієнтам з анемією необхідно більше бувати на свіжому повітрі, оскільки під час прогулянок легені збагачуються киснем, що сприяє покращенню транспортної функції гемоглобіну та полегшує стан хворого.

Серйозну небезпеку для хворих на мармурову хворобу становлять патологічні переломи і інфекційно-запальні процеси, що розвиваються на їх тлі (наприклад, остеомієліт, при якому запалюється кістковий мозок і прилеглі до нього тканини). Для їх профілактики пацієнтам з остеопетрозом показано регулярні курси лікувальних масажів та фізкультури, спрямовані на зміцнення м'язів, що захищають опорно-руховий апарат.

Відео

EuroMD
Додати коментар