Порок серця: чому виникає, як розпізнати та що робити

Коли новонародженому ставлять діагноз «вроджена вада серця», це звучить як вирок. За даними ВООЗ, саме ця патологія є основною причиною дитячої смертності, і без хірургічного втручання гине 75% немовлят. Серед усіх серцевих захворювань вади становлять 25–30%, істотно знижуючи якість життя та вимагаючи постійного лікарського контролю. Розуміння природи цих аномалій, їхніх видів та сучасних можливостей лікування дає шанс на повноцінне життя навіть у складних випадках.

Що таке порок серця

Термін «порок серця» об’єднує групу захворювань, які характеризуються стійкими змінами в будові клапанів, камер, великих судин або міокарда. Через ці аномалії порушується нормальна робота серця та гемодинаміка — рух крові всередині самого органу, а також у великому та малому колах кровообігу. Ступінь тяжкості вади безпосередньо визначає тривалість і якість життя пацієнта. Одні дефекти десятиліттями залишаються компенсованими, інші швидко призводять до серцевої недостатності та незворотних ускладнень.

Класифікація серцевих вад

За походженням усі вади серця поділяють на дві великі групи: вроджені та набуті. Вроджені виявляють у перші три роки життя, часто — одразу після народження. Вони формуються під впливом генних мутацій, хромосомних порушень та несприятливих зовнішніх факторів у період внутрішньоутробного розвитку. Набуті вади, навпаки, виникають протягом життя, найчастіше вражаючи клапанний апарат після перенесеного ревматизму, інфекційних захворювань або на тлі атеросклерозу. Основна група ризику для набутих вад — підлітки 10–20 років та люди після 50.

Крім етіології, вади класифікують за кількома важливими ознаками:

• Локалізація: моноклапанні (уражено один клапан) або комбіновані (одночасно уражено дві й більше ділянки). Можливі складні аномалії, що поєднують клапанні дефекти зі звуженням судин.
• Функціональна форма: ізольовані (лише стеноз або лише недостатність) та поєднані (стеноз і недостатність одного клапана).
• Характер перебігу: безсимптомний, помірний, тяжкий, термінальний.
• Зміни гемодинаміки: «білі» вади, за яких артеріальна та венозна кров не змішуються, та «сині» вади з патологічним змішуванням крові, що спричиняє ціаноз шкіри через виражену гіпоксію (кисневе голодування).

Небезпека серцевих вад

Головна загроза будь-якої серцевої вади — передчасна смерть. Медична статистика показує, що половина дітей із вродженою патологією «блідого» типу помирають на першому році життя від сильного скидання крові в мале коло кровообігу. При «синіх» вадах швидко розвивається деформація міокарда. Навіть якщо безпосередньої загрози життю немає, вада може призвести до серйозних ускладнень:

• бактеріальний ендокардит;
• недостатність лівого або правого шлуночка;
• тяжкі хронічні пневмонії;
• легенева гіпертензія;
• порушення кровопостачання головного мозку;
• задишково-ціанотичні напади.

Вроджений порок серця

Ці аномалії будови серця виникають у внутрішньоутробному періоді. Перші симптоми часто з’являються одразу після народження та супроводжують людину все життя. Патології можуть спричиняти закидання крові в судини легень через дефекти між камерами або створювати механічні перешкоди для нормального кровотоку. Трапляються вони як поодиноко, так і в різних поєднаннях. У середньому з 1000 немовлят 8 народжуються з дефектом серця.

Ціанотичного типу

При право-лівому скиданні крові артеріальна та венозна кров змішуються, що призводить до ранньої гіпоксії. Основний симптом — синюшний відтінок шкіри, особливо помітний на обличчі, губах, кистях, стопах. Організм намагається компенсувати нестачу кисню, запускаючи обхідний кровообіг, через що навантаження на міокард зростає, і з часом він деформується. Патологія проявляється вже в перші тижні життя, рідше — у підлітків. У плода аномалію можна виявити під час УЗД у першому триместрі вагітності. «Сині» вади поділяють на дві групи:

• Зі збільшеним навантаженням на мале коло кровообігу — хвороба Ейзенменгера, транспозиція магістральних судин.
• Зі зменшенням крові в малому колі кровообігу — тетрада Фалло, аномалія Ебштейна, хибний загальний артеріальний стовбур.

Пороки з артеріовенозним скиданням

При такому дефекті кров з лівої половини серця потрапляє в праву, через що за одне коло вона двічі проходить через легені. Артеріальна та венозна кров не змішуються, тому гіпоксія слабка, тканини добре забезпечуються киснем. З віком навантаження на мале коло знижується, але судини легень поступово склерозуються, і тиск у них підвищується. Найчастіша вада цієї групи (близько 20% усіх вроджених вад) — дефекти міжшлуночкової перегородки. Інші приклади:

• правостороннє серце;
• відкрита артеріальна протока;
• дефект міжпередсердної перегородки.

З перешкодою на шляху викиду крові

До цієї групи належать стеноз (звуження) легеневої артерії або аорти, який розвивається через дефект клапанного кільця, пухлини чи інші причини. Патологія може призвести до інфаркту легені. При стенозі до 30% якість життя змінюється незначно, а от звуження на 70% швидко викликає серцеву недостатність. Ще один дефект — коарктація аорти, тобто звуження просвіту в ділянці перешийка. Вона має три механізми розвитку залежно від стану артеріальної протоки:

• Кров скидається з легеневого стовбура через відкриту протоку в аорту, навантаження на правий шлуночок зростає.
• Протока закрита, збільшений об’єм циркулюючої крові, посилена робота лівого шлуночка. У нижній частині тіла тиск знижений, у верхній — підвищений.
• Протока відкрита, обхідний кровообіг розвинений слабо, високий ризик легеневої гіпертензії.

Набута вада серця

Набуті вади найчастіше вражають клапанний апарат серця. Їх класифікують за ступенем порушення гемодинаміки. Легка вада майже не впливає на кровотік і може не давати симптомів. Середня у половині випадків призводить до серцевої недостатності. Тяжка вада різко погіршує якість життя і без лікування може стати фатальною. Додаткові критерії поділу:

• За кількістю та локалізацією уражених клапанів: ізольовані та комбіновані, мітральні, аортальні, трикуспідальні.
• За загальною гемодинамікою: компенсовані (робота серця не порушена), субкомпенсовані (симптоми з’являються лише при навантаженні), декомпенсовані (ознаки серцевої недостатності є навіть у спокої).
• За етіологією: ревматичні, атеросклеротичні, сифілітичні та інші.
• За функціональною формою: прості (стеноз або недостатність) та комбіновані (стеноз і недостатність одного або кількох клапанів).

Стеноз атріовентрикулярного отвору

При цьому дефекті стулки клапана потовщуються, склеюються між собою, і просвіт звужується з нормальних 4–6 см² до критичних 1,5 см². Кров повільніше переходить із передсердя в шлуночок, тиск у легеневих венах та артеріях зростає. Пацієнти скаржаться на задишку, сухий кашель. Патологія може зустрічатися як ізольовано, так і в поєднанні з недостатністю того ж клапана. Виділяють два основні види:

• Мітральний стеноз — ліве передсердя розширюється та деформується, лівий шлуночок атрофується через знижене навантаження. Розвивається застій у малому колі кровообігу, можливий інфаркт легень. Це одна з найнебезпечніших вад через ризик швидкої декомпенсації.
• Трикуспідальний стеноз — рідкісна патологія, частіше є частиною поєднаних вад. Кров застоюється в правому передсерді, що призводить до застою у великому колі кровообігу, гіпертрофії міокарда, підвищеного навантаження на венозну систему та розвитку патологій печінки.

Недостатність клапана

При недостатності стулки клапана не замикаються повністю, тому частина крові під час скорочення шлуночка повертається назад у передсердя. Це призводить до перевантаження верхньої камери об’ємом, її потовщення та розширення, розтягнення фіброзного кільця. Згодом розвивається застій у судинах, що йдуть до серця від легень, та легенева гіпертензія. Причиною можуть бути як зміни самих стулок, так і розширення отвору, який вони мають закривати. Розрізняють три основні види недостатності:

• Аортальна недостатність — півмісячні стулки зморщуються, коротшають або рубцюються. Довгий час порушення компенсує лівий шлуночок, але поступово розвивається коронарна недостатність на тлі гіпертрофії міокарда. Систолічний тиск підвищується, діастолічний падає, скоротлива здатність шлуночка знижується, виникає застій у малому колі.
• Мітральна недостатність (понад 50% усіх набутих вад) — виникає при відриві сполучнотканинних структур або частин клапана. Стінка лівого шлуночка випинається, розвивається застій крові в легенях, що загрожує їхнім набряком та смертю пацієнта. Вада може довго залишатися безсимптомною, оскільки кровообіг майже не порушений, а інші органи не страждають.
• Трикуспідальна недостатність — викликає виражений застій у венозному руслі великого кола, що призводить до набряків, асциту (скупчення рідини в черевній порожнині), збільшення печінки. Підвищується тиск у правому передсерді, шкіра набуває синюшного відтінку. Патологія порушує роботу нирок, печінки, органів шлунково-кишкового тракту.

Основні ознаки аномалії

Симптоми серцевих вад різноманітні та залежать від виду, локалізації та тяжкості дефекту. Ключова ознака, яку виявляє лікар під час аускультації, — це характерні шуми в серці. Сам пацієнт може скаржитися на біль у грудях, слабкість, швидку втомлюваність. У випадку вродженої вади діти часто відстають у фізичному розвитку, погано набирають вагу. Новонароджені неспокійні, погано їдять. Інші типові симптоми вроджених вад:

• часті респіраторні інфекції;
• затримка росту та набору маси тіла;
• ціаноз (синюшність) губ, вух, кінчиків пальців;
• кардіальний синдром: прискорене серцебиття, задишка, аритмія;
• часті непритомності.

«Бліда» форма пороку може вперше проявитися лише в підлітковому віці, тоді як ознаки «синьої» помітні вже в перші дні життя. Набуті серцеві дефекти найчастіше заявляють про себе задишкою при фізичних навантаженнях, болями за грудиною, посиленим пульсом на шиї. До інших симптомів належать:

• відчуття посиленого серцебиття;
• набухання шийних вен;
• збільшення печінки;
• порушення серцевого ритму;
• швидка стомлюваність.

Причини виникнення дефектів у структурі серця

Вроджені вади формуються під впливом комплексу факторів: хромосомних порушень, генних мутацій, несприятливих екологічних умов. У 95% випадків вони діють на плід поєднано. Спосіб життя матері та перенесені під час вагітності хвороби є критичними факторами ризику, особливо на ранніх термінах. Серед основних причин виділяють:

• зловживання алкоголем, тютюнопаління;
• наркотичну залежність;
• перенесені під час вагітності кір, краснуху, гепатит;
• прийом тератогенних препаратів;
• вплив іонізуючого випромінювання;
• наявність у матері системного червоного вовчака.

Для набутих вад факторами ризику виступають ожиріння, цукровий діабет, малорухливий спосіб життя, порушення обміну речовин. Структури серця змінюються після тривалого підвищеного навантаження або внаслідок інфекційного ураження. У 75% випадків набута вада розвивається після ревматизму. Інші можливі причини: сифіліс, атеросклероз, сепсис, пухлини, травми грудної клітки.

Діагностика

Перший етап діагностики — це огляд кардіолога. Лікар оцінює колір шкіри, наявність ціанозу, вислуховує скарги пацієнта у спокої та після навантажень. Обов’язково проводиться аускультація, щоб виявити шуми, зміну серцевих тонів. Пальпаторно визначають розміри печінки, наявність набряків. Базове інструментальне обстеження — ЕКГ, яка показує положення електричної осі серця, розміри камер, порушення ритму. Для уточнення діагнозу призначають:

• добове моніторування ЕКГ — для оцінки ритму протягом доби, виявлення прихованих аритмій та ішемії;
• ехокардіографію (УЗД серця) — основний метод візуалізації, який дає змогу побачити анатомію вади, оцінити товщину стінок, розміри камер, стан клапанів і напрямок потоків крові;
• рентгенографію органів грудної клітки — для оцінки розмірів серця та стану легеневого малюнка;
• МРТ або КТ серця — у складних випадках для детальної анатомічної картини;
• катетеризацію порожнин серця — інвазивне дослідження, яке вимірює тиск у камерах і судинах, дозволяє взяти зразки крові для оцінки насичення киснем.

Лікування та профілактика

Тактика лікування залежить від типу та тяжкості вади. Консервативна терапія не здатна усунути анатомічний дефект, але допомагає контролювати симптоми, запобігати ускладненням та підготувати пацієнта до операції. Призначають препарати для корекції серцевої недостатності, антиаритмічні засоби, антикоагулянти для профілактики тромбоутворення. Радикальним методом залишається хірургічне втручання: пластика або протезування клапанів, закриття дефектів перегородок, корекція судинних аномалій. Сучасна кардіохірургія дає змогу виконувати багато операцій малоінвазивно, з мінімальною травматизацією.

Профілактика вроджених вад починається ще до зачаття: планування вагітності, відмова від шкідливих звичок, вакцинація проти краснухи, контроль хронічних захворювань. Під час вагітності важливо уникати тератогенних впливів, приймати фолієву кислоту, вчасно проходити скринінгові УЗД. Профілактика набутих вад полягає у своєчасному лікуванні стрептококових інфекцій (ангіни, скарлатини), які можуть призвести до ревматизму, корекції факторів ризику атеросклерозу, веденні здорового способу життя, регулярному диспансерному спостереженні у кардіолога після 40 років.